導讀 科學家們已經(jīng)開發(fā)出一種了解復雜遺傳疾病的新方法，并確定了一種可以改變遺傳性腎臟疾病嚴重程度的基因，從而為個性化治療鋪平了道路。英國
科學家們已經(jīng)開發(fā)出一種了解復雜遺傳疾病的新方法，并確定了一種可以改變遺傳性腎臟疾病嚴重程度的基因，從而為個性化治療鋪平了道路。
英國紐卡斯爾大學的專家表明，Joubert綜合征患者的腎臟疾病發(fā)病率取決于個體的基因構(gòu)成，每個患者對治療的反應可能不同。
Joubert 綜合征是一種復雜的疾病，影響大約八萬分之一的新生兒，導致不同程度的身體、精神，有時甚至是視力障礙。它通常與需要透析和最終移植的嚴重腎臟疾病有關(guān)。
該研究在線發(fā)表在美國國家科學院院刊上，是首次對 Joubert 綜合征患者疾病進展的差異給出解釋。
重大突破
Newcastle 的研究已經(jīng)確定了第二個稱為 BSND 的基因——一種“修飾基因”——它決定了 Joubert 綜合征的 CEP290 突變患者腎臟疾病的嚴重程度。
人們一直假設這些修飾基因存在，但直到現(xiàn)在它們以前從未在罕見的遺傳條件下被發(fā)現(xiàn)。
來自紐卡斯爾大學轉(zhuǎn)化與臨床研究所的 John Sayer 教授和 Colin Miles 博士領(lǐng)導了醫(yī)學研究委員會資助的研究。
Sayer 教授說：“我們已經(jīng)使用小鼠和人類 DNA 樣本表明，BSND 是 Joubert 綜合征中腎臟疾病嚴重程度的修飾基因。
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