導(dǎo)讀 根據(jù) 7 月 11 日在線發(fā)表在JAMA Network Open上的一項(xiàng)研究，擴(kuò)展基因組測(cè)序可能是一種有效的輔助聽力篩查，以檢測(cè)新生兒重癥監(jiān)護(hù)室
根據(jù) 7 月 11 日在線發(fā)表在JAMA Network Open上的一項(xiàng)研究，擴(kuò)展基因組測(cè)序可能是一種有效的輔助聽力篩查，以檢測(cè)新生兒重癥監(jiān)護(hù)室 (NICU) 患者的聽力損失。
來自上海國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心的 Yunqian Zhu 及其同事研究了擴(kuò)展基因組測(cè)序與聽力篩查和聽力損失檢測(cè)以及 NICU 改善之間的關(guān)聯(lián)。該分析包括 8,078 名新生兒。
研究人員發(fā)現(xiàn)，240 名新生兒中有 52 名(21.7%)被診斷為聽力損失。當(dāng)使用擴(kuò)展基因組測(cè)序時(shí)，現(xiàn)有新生兒聽力篩查遺漏的診斷聽力損失病例增加了 15.6%。52 名聽力損失患者中的 39 名被鑒定出遺傳因素，其中GJB2和SLC26A4成為最常見的基因。與沒有基因發(fā)現(xiàn)的人相比，有基因發(fā)現(xiàn)的人的聽力損失程度更嚴(yán)重(21 名重度、4 名重度、7 名中度和 7 名輕度，而 2 名重度、4 名中度和 7 名輕度)。有遺傳因素的患者雙側(cè)聽力損失較多(100% 對(duì) 69.2%)。
“需要確定與聽力損失相關(guān)的遺傳因素，以便對(duì)患者的聽力損失進(jìn)行適當(dāng)?shù)呐R床管理，”作者寫道。
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