堪薩斯大學(xué)最近發(fā)表在同行評審期刊《腦科學(xué)》上的一項研究確定了與特定語言障礙 (SLI) 相關(guān)的新基因靶標。
BUD13 的發(fā)現(xiàn)可用于未來的語言習(xí)得生物學(xué)研究，為研究人員更好地診斷和理解交流障礙提供了潛力。
SLI 會減緩沒有明顯智力、感覺、神經(jīng)或情緒缺陷的兒童的語言技能發(fā)展。雖然 SLI 的原因仍然未知，但該領(lǐng)域的研究人員認為遺傳因素起著關(guān)鍵作用。根據(jù)該領(lǐng)域的最新研究，美國 10% 的幼兒園兒童患有 SLI。
“SLI 是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，通常在兒童開始語言習(xí)得時出現(xiàn)，”共同作者 M. Hashim Raza 說，他是生命跨度研究所助理教授和文理學(xué)院兒童語言博士項目。庫。“可能很難識別這些孩子，但他們可能在口語和學(xué)習(xí)語法方面遇到問題，而且不太健談——但他們是典型的孩子。如果我們談?wù)撍麄兊姆钦Z言智商水平，他們就會陷入--平均范圍，有時我們看到他們的非語言智商水平甚至高于普通人。”
由于 SLI 的診斷可能具有挑戰(zhàn)性，因此研究人員一直在努力尋找可能導(dǎo)致對患有損傷的兒童進行早期治療和干預(yù)的生物標志物。
“識別這樣的人并不容易，”拉扎說。“他們確實需要進行大量評估——但如果有某種遺傳標記，那么我們可以在生命的早期階段發(fā)現(xiàn)這個問題，并設(shè)計干預(yù)措施來降低這種疾病的復(fù)雜性。這個問題會在他們的一生中持續(xù)存在. 隨著他們的成長，我們看到這些人面臨社會和人際關(guān)系問題，以及在事業(yè)上取得成功的困難。所以這個問題可以持續(xù)到成年期。但如果這些人被識別和診斷出來，一開始是可以控制的。”
Raza 在腦科學(xué)領(lǐng)域的研究集中在一個有 10 個孩子的家庭(被稱為“489 家庭”)，其中 7 個孩子患有 SLI。這個家庭是由 KU 的 Fred & Virginia Merrill 高級研究特聘教授 Mabel Rice 和她的語言習(xí)得研究實驗室與 Raza 和他的人類分子實驗室合作對 SLI 患者及其家庭成員進行的更大縱向研究的一部分遺傳學(xué)。
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