據(jù)一項(xiàng)新研究，一項(xiàng)新開(kāi)發(fā)的用于同時(shí)篩查新生兒三種罕見(jiàn)遺傳疾病的測(cè)試是可行、可靠和可擴(kuò)展的。
這項(xiàng)由默多克兒童研究所 (MCRI) 領(lǐng)導(dǎo)的研究報(bào)告稱，使用新型測(cè)試篩查Prader Willi、Angelman 和 Dup15q 綜合征將為早期診斷和治療開(kāi)辟新途徑，為 15 號(hào)染色體的三個(gè)印記鋪平道路首次將疾病添加到新生兒血斑篩查計(jì)劃(足跟點(diǎn)刺測(cè)試)中。
該研究發(fā)表在《美國(guó)醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)網(wǎng)絡(luò)開(kāi)放雜志》上，首次驗(yàn)證了由 MCRI 研究人員開(kāi)發(fā)的稱為甲基化特定定量熔解分析 (MS-QMA) 的低成本、專業(yè)篩選方法的使用，用于大規(guī)模地出現(xiàn)這些疾病。
通過(guò)查看添加到受影響基因的化學(xué)修飾或稱為甲基化的標(biāo)記的數(shù)量，一步測(cè)試可用于同時(shí)篩選這三種情況，這些基因在沒(méi)有這些疾病的兒童中不會(huì)以如此高或低的水平存在。
作為 2018 年維多利亞醫(yī)學(xué)研究加速基金的一部分，州政府向 MCRI 提供了 100,000 美元的贈(zèng)款，以支持開(kāi)發(fā)針對(duì)罕見(jiàn)疾病的新篩查方法。醫(yī)學(xué)研究部長(zhǎng) Jaala Pulford 最近訪問(wèn)了 MCRI，以了解該測(cè)試的工作原理并進(jìn)一步了解其潛力。
該研究首先檢查了準(zhǔn)確性，該測(cè)試正確地區(qū)分了 167 個(gè)樣本中的大多數(shù)與患有其中一種疾病的人。然后在維多利亞州對(duì) 16,579 名新生兒進(jìn)行了測(cè)試，測(cè)試確定了 Prader Willi 的兩個(gè)，Angelman 的兩個(gè)和 Dup15q 的一個(gè)。
這三種疾病的特點(diǎn)是不同程度的智力殘疾、自閉癥、行為問(wèn)題、癲癇發(fā)作和/或嚴(yán)重肥胖。在澳大利亞，每年約有 135 名嬰兒出生時(shí)患有這些疾病，但這些疾病不包括在新生兒篩查計(jì)劃中，而且許多嬰兒在出生后的第一年就沒(méi)有得到診斷。
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