早衰癥是一組罕見且復(fù)雜的異質(zhì)性遺傳綜合征，具有與正常衰老相關(guān)的多效性表型。由于臨床表現(xiàn)的巨大差異，這些疾病給臨床醫(yī)生帶來了診斷挑戰(zhàn)，從而限制了醫(yī)學(xué)研究。
在一項(xiàng)新的研究中，哥本哈根大學(xué)和 Insilico Medicine 的研究人員 Cecilie Worm 和其他人旨在通過編制已知早衰綜合征列表并計(jì)算其相關(guān)表型的平均患病率來應(yīng)對這一挑戰(zhàn)，定義他們所說的“早衰表型” ”。該作品發(fā)表在《老齡化》雜志上。
“在這項(xiàng)研究中，我們利用表型探索來定義與早衰相關(guān)的表型，并開發(fā)工具來診斷患者和識別新的早衰綜合癥，”作者寫道。
這些數(shù)據(jù)用于訓(xùn)練支持向量機(jī)，該機(jī)能夠根據(jù)表型對早衰癥進(jìn)行分類。此外，這使得研究人員能夠使用層次聚類算法和疾病網(wǎng)絡(luò)來研究早衰綜合癥和綜合癥與各種發(fā)病機(jī)制的相關(guān)性。
他們發(fā)現(xiàn)，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張樣疾病 2、痙攣性截癱 49 和 Meier-Gorlin 綜合征與早衰綜合征有很強(qiáng)的相關(guān)性，從而暗示這些綜合征是以前未被識別的早衰癥。
“總之，我們的研究提供了評估綜合癥或患者早衰癥可能性的工具。這在我們理解早衰性疾病的構(gòu)成以及如何診斷它們方面向前邁出了相當(dāng)大的一步，”研究人員說。
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