日本許多機構(gòu)的批研究人員已經(jīng)確定了與冠狀動脈疾病的祖先特定危險因素相關(guān)的多個位點。在《自然遺傳學》雜志上發(fā)表的論文中，該小組描述了他們對幾個公開數(shù)據(jù)庫中的遺傳信息的分析及其結(jié)果。
冠狀動脈疾病是冠狀動脈變細或阻塞的患者所患的一種疾病，通常是由于動脈粥樣硬化。患有這種疾病的患者會出現(xiàn)呼吸短促、胸痛，有時還會出現(xiàn)心臟病發(fā)作。近年來，醫(yī)學科學家發(fā)現(xiàn)，冠狀動脈疾病中有一種遺傳成分，使某些人更容易患上這種疾病。研究試圖識別遺傳標記冠狀動脈疾病的易感性，但正如本研究的作者指出的那樣，其中大多數(shù)都涉及對生活在西方的人的研究。在這項新的努力中，研究人員試圖尋找亞洲人，特別是有日本背景的人身上存在的標記。
這項工作從獲取和分析遺傳數(shù)據(jù)開始來自日本生物銀行的努力。BioBank 中的數(shù)據(jù)包括近 1,800 名冠狀動脈疾病患者和 2,636 名非冠狀動脈疾病患者的全基因組測序結(jié)果。接下來，該團隊納入了來自許多其他數(shù)據(jù)庫的有關(guān)全基因組測序結(jié)果的數(shù)據(jù)。該團隊總共分析了 25,892 名冠狀動脈疾病患者和 142,336 名非冠狀動脈疾病患者的數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)了八個先前未識別的可能與冠狀動脈疾病相關(guān)的基因座，以及可能與疾病嚴重程度相關(guān)的幾個變異。受到他們的發(fā)現(xiàn)的鼓舞，研究人員從其他數(shù)據(jù)庫獲得了更多數(shù)據(jù)并將其添加到他們的研究中。結(jié)果，研究人員確定了 175 個與冠狀動脈疾病相關(guān)的位點。
然后，研究人員創(chuàng)建了一張地圖，概述了患者的危險因素以及他們確定的標記，并用這些標記來創(chuàng)建分數(shù)。他們建議，將來，他們獲得的分數(shù)可用于協(xié)助患有冠狀動脈疾病風險較高的人進行早期診斷和治療。
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