在癌癥中，遺傳物質(zhì) DNA 存在錯(cuò)誤，導(dǎo)致體內(nèi)細(xì)胞無(wú)法控制地生長(zhǎng)。十分之一的癌癥兒童具有遺傳傾向：DNA 變化的組合，無(wú)論是自發(fā)的還是從父母那里遺傳的，都會(huì)增加患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳易感性在兒童癌癥發(fā)展中的作用頻率和強(qiáng)度因腫瘤類型而異。
在一項(xiàng)新研究中，荷蘭烏得勒支馬克西瑪公主兒科腫瘤中心的研究人員繪制了 2015 年至 2020 年間所有被診斷患有威爾姆斯氏腫瘤的兒童的遺傳信息。這是第一次在全國(guó)隊(duì)列中收集所有患有腎母細(xì)胞瘤的兒童的遺傳易感性信息和臨床數(shù)據(jù)。該研究今天發(fā)表在《臨床腫瘤學(xué)雜志》上。
超出預(yù)期
珍娜霍爾博士馬克西瑪公主中心 Van den Heuvel-Eibrink 和 Kuiper 小組的候選人參與了這項(xiàng)研究。她說(shuō)：“所有患有威爾姆斯氏瘤的兒童都接受了臨床遺傳學(xué)家的檢查。他們研究了許多可能指向遺傳易感性的臨床特征。標(biāo)準(zhǔn)診斷結(jié)果未表明遺傳因素的兒童接受了更廣泛的基因檢測(cè)繪制出他們的完整 DNA。在可能的情況下，我們檢查了血液中的 DNA 以及手術(shù)過(guò)程中移除的健康腎臟組織中的 DNA。
研究人員收集了 2015 年至 2020 年間在荷蘭接受治療的 126 名威爾姆斯瘤兒童的遺傳易感性信息。Hol 解釋說(shuō)：“我們?cè)?126 名兒童中的 42 名中發(fā)現(xiàn)了遺傳因素，占患者總數(shù)的三分之一。這比我們預(yù)期的要多得多。”
令人放心
“對(duì)于許多有遺傳傾向的孩子，我們可以讓家人放心，”霍爾繼續(xù)說(shuō)道。“例如，我們看到孩子的易感性在受精后不久就出現(xiàn)了。有時(shí)這種易感性僅存在于腎臟組織中，而不存在于血液中。然后我們知道兄弟姐妹患腎母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)增加. 如果遺傳傾向確實(shí)來(lái)自父母一方或雙方，兄弟姐妹可以進(jìn)行基因檢測(cè)。然后他們會(huì)被格外仔細(xì)地篩選。
基因缺陷
研究人員發(fā)現(xiàn)的遺傳因素之一是所謂的 DIS3L2 基因。該基因已經(jīng)為人所知——從父母雙方那里繼承了錯(cuò)誤拷貝的孩子患有一種罕見(jiàn)的綜合癥，可能導(dǎo)致威爾姆斯氏瘤。Janna Hol 指出，“我們的研究表明，五個(gè)孩子只有一個(gè)基因缺陷拷貝，遺傳自健康的父母。我們?cè)谀[瘤本身發(fā)現(xiàn)了第二個(gè)基因缺陷，它是自發(fā)產(chǎn)生的。”研究人員認(rèn)為，這使得 DIS3L2 基因?qū)τ谠缙诎l(fā)現(xiàn)腫瘤的重要性降低，但在科學(xué)上對(duì)于了解 Wilms 腫瘤是如何產(chǎn)生的非常有趣。
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