賓夕法尼亞州赫爾希 — 男性和女性之間的許多人類疾病在患病率、表現(xiàn)、嚴重程度或發(fā)病年齡方面可能有所不同。例子包括狼瘡，其中超過 80% 的患者是女性;阿爾茨海默病，女性發(fā)病率更高，認知能力下降更快;和 感染通常在男性中更為嚴重。
這些性別差異可能具有歸因于性染色體的遺傳基礎。眾所周知，X 染色體——兩條性染色體之一——在人類發(fā)育和疾病中發(fā)揮著重要作用。賓夕法尼亞州立大學醫(yī)學院領導的新研究首次揭示，性別偏見疾病可歸因于逃避 X 染色體失活 (XCI) 的基因，這一過程可確保女性不會在其 X 染色體上過度表達基因。
該團隊開發(fā)了一種遺傳工具，可以識別這些 XCI 逃逸基因，它還可能有助于確定女性是否會患上性別偏見疾病，以及這種疾病是否會隨著時間的推移逐漸惡化。該工具甚至可能有助于了解對 免疫反應的性別差異，因為人們認為這種疾病在男性中比女性產(chǎn)生更嚴重的癥狀和更高的死亡率。
“X 染色體在人類發(fā)育和疾病中起著重要作用，但由于數(shù)據(jù)分析中的生物信息學挑戰(zhàn)，X 染色體在人類遺傳研究中經(jīng)常被忽略，”賓夕法尼亞大學生物化學和分子生物學副教授 Laura Carrel 說。州立醫(yī)學院。“我們的新方法解決了這些挑戰(zhàn)，使我們能夠識別 XCI 逃逸基因并評估它們在性別偏見疾病中的作用。通過進一步的研究和微調(diào)，我們認為它可以作為這些疾病的預測工具，并可能導致確定新的疾病治療方法和干預措施。”
人類基因組由 23 對染色體組成，其中一對是性染色體。這對包括女性的兩條 X 染色體和男性的一條 X 和一條 Y 染色體。在女性胚胎發(fā)育的早期，兩條 X 染色體中的一條被隨機滅活，以確保與男性一樣，只有一個 X 染色體的功能性副本——要么是從女性的母親那里繼承的，要么是從她父親那里繼承的——發(fā)生在每個單元格中。
“在女性中，X 染色體上大約 30% 的基因逃脫了這種失活——或 XCI——留下這些基因的兩個功能拷貝，”卡雷爾說。“問題是，擁有這些基因的兩個副本是否會使女性更容易受到諸如狼瘡等表現(xiàn)出性別偏見的特征的影響?”
要回答這個問題，關鍵的第一步是識別 XCI 逃逸基因。然而，由于 XCI 在早期發(fā)育過程中的隨機性，進行全染色體分析很困難，因為 XCI 會影響女性在某些細胞中從一個父母繼承的 X 染色體，但在其他細胞中影響另一個 X。
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