通過(guò)將現(xiàn)有方法應(yīng)用于現(xiàn)有數(shù)據(jù)集來(lái)檢測(cè)隱藏的遺傳缺陷。拉德布德大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員取得了成功：他們證明“擴(kuò)展獵人”方法可以檢測(cè)到導(dǎo)致重復(fù)性擴(kuò)展疾病(例如運(yùn)動(dòng)障礙共濟(jì)失調(diào))的DNA錯(cuò)誤。這一結(jié)果為全世界的研究人員提供了有關(guān)如何使用這種方法診斷遺傳病患者的指南。
使用當(dāng)前的遺傳疾病診斷技術(shù)，可以一次在我們的DNA中定位所有20,000個(gè)基因。醫(yī)生們?cè)絹?lái)越多地選擇這種所謂的外顯子組技術(shù)：它廣泛適用并且越來(lái)越多地提供分子診斷。外顯子組技術(shù)特別適合于發(fā)現(xiàn)DNA的簡(jiǎn)單變化。
Radboudumc的研究人員在《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》(Genetics in Medicine)中的出版物中現(xiàn)已表明，該技術(shù)還可以用于發(fā)現(xiàn)DNA中更為困難的變化類(lèi)型：所謂的重復(fù)擴(kuò)增。這是一種突變類(lèi)型，其中基因組中相同數(shù)量(通常是三個(gè))的DNA(核苷酸)構(gòu)件重復(fù)了很多次。由重復(fù)擴(kuò)張引起的疾病的例子是脆性X綜合征和亨廷頓氏病。臨床遺傳學(xué)系實(shí)驗(yàn)室專(zhuān)家Erik-Jan Kamsteeg：“有時(shí)我們知道DNA一定存在異常，但未在外顯子組測(cè)試中出現(xiàn)。然后忽略了數(shù)據(jù)集，照原樣丟棄了。但是我們知道有差距;我們沒(méi)有看到一切。”
研究人員在此研究了對(duì)來(lái)自2700名運(yùn)動(dòng)障礙患者的現(xiàn)有數(shù)據(jù)進(jìn)行重復(fù)擴(kuò)展分析的可能性。盡管很強(qiáng)烈地懷疑這組患者的遺傳缺陷，但讀出它們的基因以前并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)原因。通過(guò)這種新的分析，無(wú)需進(jìn)行額外的實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)即可在7名患者中找到缺陷的原因。
基因組生物信息學(xué)副教授克里斯蒂安·吉爾森(Christian Gilissen)：“這些數(shù)字看似很小，但是對(duì)診斷的影響卻是巨大的。如果每個(gè)基因中心都開(kāi)始這樣做，那么現(xiàn)在我們證明，無(wú)需進(jìn)行額外的實(shí)驗(yàn)就可以輕松完成這項(xiàng)工作。對(duì)很多病因不明的患者進(jìn)行診斷我們知道，診斷本身對(duì)患者非常重要，因?yàn)樗峁┝舜_定性和解釋性，可以對(duì)患者的病程進(jìn)行預(yù)后疾病，但也有可能與診斷相同的患者接觸。”此外，找到正確的分子診斷方法還有助于確定患兒童及其他親屬的疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
標(biāo)簽： 遺傳缺陷
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