當(dāng)嬰兒出生時(shí)患有先天性腦積水(CH)，這種疾病傳統(tǒng)上被認(rèn)為是腦脊液(CSF)在大腦中積聚的結(jié)果，神經(jīng)外科醫(yī)生通常通過(guò)手術(shù)植入一個(gè)分流器來(lái)治療這種疾病，該分流器將液體從大腦引流到大腦中。腹部。
“這種神經(jīng)外科治療在某些情況下可以挽救生命，但顯然不是最理想的，而且在其他患者中對(duì)神經(jīng)發(fā)育的積極影響有限，”神經(jīng)外科、兒科助理教授 Kristopher T. Kahle 博士說(shuō)。以及耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的細(xì)胞和分子生理學(xué)。CH 影響千分之一的新生兒。這些兒童可能會(huì)出現(xiàn)終生問(wèn)題，例如智力障礙、運(yùn)動(dòng)缺陷和癲癇。同時(shí)，由于故障或感染，分流器通常需要多次翻修手術(shù)。“一個(gè)人在一生中進(jìn)行兩位數(shù)的分流修復(fù)并不罕見(jiàn)，”他說(shuō)。CH 每年給美國(guó)醫(yī)療保健系統(tǒng)造成 20 億美元的損失。
卡勒博士說(shuō)，并非所有慢性肝炎病例都是一樣的，而且這種情況不僅僅是大腦內(nèi)液體過(guò)多造成的。據(jù)估計(jì)，40% 的 CH 病例有遺傳基礎(chǔ)，更好地了解這一方面可以幫助醫(yī)生區(qū)分病例類(lèi)型、開(kāi)出適當(dāng)?shù)闹委煼椒ǎ㈤_(kāi)發(fā)新的干預(yù)措施和藥物。
在迄今為止最大規(guī)模的散發(fā)性 CH 的全外顯子組測(cè)序研究中， Kahle 博士和來(lái)自耶魯大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員團(tuán)隊(duì)于 10 月 19 日發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上，“外顯子組測(cè)序暗示散發(fā)性先天性腦積水產(chǎn)前神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞生成的遺傳破壞”。耶魯大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的 HYDROseq 聯(lián)盟的合作機(jī)構(gòu)試圖更深入地了解這種疾病的基因組成。這篇論文是 Kahle 實(shí)驗(yàn)室于 2018 年在 Neuron 上發(fā)表的第一篇關(guān)于該主題的論文的后續(xù)論文。
全外顯子組測(cè)序是一種高效且經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的基因測(cè)序類(lèi)型，可讀取提供制造蛋白質(zhì)指令的 DNA 部分。這些蛋白質(zhì)繼續(xù)成為細(xì)胞的組成部分。耶魯大學(xué)基因組分析中心和孟德?tīng)柣蚪M學(xué)中心，由博士建立。Rick Lifton(以前在耶魯大學(xué)，現(xiàn)在在洛克菲勒大學(xué))和現(xiàn)任耶魯大學(xué)神經(jīng)外科主任 Murat Gunel 醫(yī)學(xué)博士是此類(lèi)測(cè)序領(lǐng)域的世界領(lǐng)先者。共同第一作者Sheng Chi Jin和研究人員通過(guò)分析381名患者及其一些父母的外顯子組(總共232個(gè)三人組)，鑒定出了超過(guò)6個(gè)新的CH基因，他們非常有信心這些基因會(huì)增加腦脊液的風(fēng)險(xiǎn)父母和孩子)。
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