為什么有些人參加基因研究而另一些人不參加?答案可能就在我們的基因構(gòu)成中。根據(jù)牛津大學(xué)勒弗休姆人口科學(xué)和大數(shù)據(jù)中心的一項研究，參與基因研究的人在基因上更有可能這樣做，從而在基因數(shù)據(jù)中留下可檢測的“足跡”。
這一突破使研究人員能夠識別和解決參與偏見，這是基因研究中的一個重大挑戰(zhàn)。
該研究的主要作者、牛津大學(xué)大數(shù)據(jù)研究所的博士生 Stefania Benonisdottir 解釋說：“目前，大多數(shù)基因研究都是基于包含大量參與者和豐富信息的基因數(shù)據(jù)庫。然而，有些人更有可能被包含在這些數(shù)據(jù)庫中而不是其他數(shù)據(jù)庫中，這可能會產(chǎn)生稱為確定偏差的問題，其中收集的遺傳數(shù)據(jù)不能代表預(yù)期的研究人群。”
為了研究遺傳學(xué)數(shù)據(jù)和參與偏差之間的聯(lián)系，研究人員求助于世界上最大的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫之一——英國生物銀行，其中包含來自 50 萬參與者的信息。
利用英國生物銀行的數(shù)據(jù)，人們發(fā)現(xiàn)，人們參與的可能性存在遺傳因素，這與其他人類特征相關(guān)，但又不同。該研究發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上，強調(diào)參與可能是一種重要的人類特征，但之前一直被低估，并引入了一個統(tǒng)計框架，可以對遺傳數(shù)據(jù)進行更準(zhǔn)確的分析。
萊弗休姆人口科學(xué)中心和大數(shù)據(jù)研究所的資深作者 Augustine Kong 教授指出：“確定偏差給遺傳學(xué)研究帶來了統(tǒng)計挑戰(zhàn)，特別是在大數(shù)據(jù)時代。對這種偏差的調(diào)整通常依賴于已知的差異參與者和非參與者，在回答涉及僅在參與者中觀察到的變量(例如基因型)的問題時引入了缺陷。”
“我們的研究確定了參與者基因數(shù)據(jù)中可檢測到的參與偏差足跡，可以在統(tǒng)計上利用這些足跡來提高參與者和非參與者的研究準(zhǔn)確性。”
全基因組關(guān)聯(lián)研究為遺傳學(xué)在人類健康和疾病中的作用提供了重要見解。然而，此類研究可能會受到偏差的影響，當(dāng)遺傳數(shù)據(jù)庫不能代表預(yù)期研究人群時就會出現(xiàn)偏差?，F(xiàn)在，確定的參與遺傳傾向可以幫助科學(xué)家評估其研究樣本的代表性。
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