北卡羅來納大學醫(yī)學院和北卡羅來納大學埃舍爾曼藥學院的科學家與倫敦瑪麗女王大學的一個團隊合作，闡明了遺傳性運動和神經(jīng)退行性疾病(稱為 ARSACS - Charlevoix-Saguenay 的常染色體隱性痙攣性共濟失調)背后的分子事件，以發(fā)現(xiàn)第一例病例的兩個魁北克山谷命名。
患有 ARSACS 的兒童通常在生命的第二年表現(xiàn)出行走困難，此后出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)問題。在小腦——大腦中協(xié)調運動和平衡的區(qū)域——稱為浦肯野細胞的神經(jīng)元在患有 ARSACS 的個體中死亡。大多數(shù)患者在 30 到 40 多歲時需要坐輪椅，平均壽命縮短到 50 多歲。
這種疾病是由一種叫做SACS的基因的突變和功能喪失引起的，該基因編碼一種叫做 sacsin 的非常大的蛋白質，部分原因是它的大小難以直接研究。關于它的正常功能以及它的缺失如何導致疾病，人們知之甚少。但在Cell Reports上發(fā)表的一項研究中，合作研究人員對 sacsin 缺失時細胞中發(fā)生的情況進行了最全面的分析。
我們試圖采取一種公正的方法來了解當細胞失去 sacsin 時出了什么問題。我們的研究結果表明，ARSACS 中浦肯野細胞的死亡可能是由于神經(jīng)元連接和突觸結構的變化造成的。”
Justin Wolter，博士，研究共同資深作者，博士后研究員，UNC 神經(jīng)科學中心
該研究的另一位共同資深作者是倫敦瑪麗女王大學分子細胞生物學教授 Paul Chapple 博士。
這項研究始于 Chapple 實驗室和 UNC-Chapel Hill 團隊在彼此不知情的情況下工作。“這個項目是由 UNC Eshelman 藥學院的 Tammy Havener 發(fā)起的，隨后來自 UNC 不同部門的三位博士后研究人員加入進來——Wen Aw、Katherine Hixson 和我自己，”Wolter 說。“當我們意識到 Chapple 實驗室的 Lisa Romano 使用不同的方法做出了類似的發(fā)現(xiàn)時，我們都決定聯(lián)合起來共同前進。我認為這是一個很好的例子，說明了開放科學和合作如何為社區(qū)帶來回報。”
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