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功能失調(diào)的基因發(fā)現(xiàn)導致潛在可治療的聽力損失

導讀 John T Macdonald 人類遺傳學系和邁阿密大學米勒醫(yī)學院的 John P Hussman 人類基因組學研究所的研究人員發(fā)現(xiàn),MINAR2 基因的遺傳

John T. Macdonald 人類遺傳學系和邁阿密大學米勒醫(yī)學院的 John P. Hussman 人類基因組學研究所的研究人員發(fā)現(xiàn),MINAR2 基因的遺傳突變導致了四個家庭的耳聾?;蜃儺愔饕绊憣β犃χ陵P(guān)重要的內(nèi)耳毛細胞。作者認為,在一些受影響的個體和小鼠中,這種聽力損失的漸進性可能為治療提供機會。這項名為“MINAR2 編碼膜整合 NOTCH2 相關(guān)受體 2 的突變導致人類和小鼠耳聾”的研究于 6 月 21 日在線發(fā)表在PNAS雜志上。

“MINAR2 在聽力中發(fā)揮著重要作用,這些遺傳突變會導致感覺神經(jīng)性耳聾,”John T. Macdonald 基金會人類遺傳學系教授、該論文的資深作者 Mustafa Tekin 醫(yī)學博士說。“研究結(jié)果表明,這些病例可能適合用基因療法進行干預(yù)。”

Tekin 博士 20 多年來一直在研究聽力損失背后的遺傳基礎(chǔ),并積累了一個生物儲存庫,其中包含世界各地家庭耳聾相關(guān)基因突變的基因組測序數(shù)據(jù)庫。

“我們首先研究已知的基因突變,” Tekin 博士說。“如果我們沒有找到任何東西,我們會進行全基因組測序,以潛在地識別新基因或我們在初始測試中可能遺漏的東西。”

在這項研究中,研究小組對一個土耳其家庭的基因組進行了測序,針對已知的耳聾基因,但一無所獲。跟進全基因組測序,他們在 MINAR2 中發(fā)現(xiàn)了 DNA 變體,而這只是最近才在研究文獻中描述??茖W家們?nèi)栽谔钛a該基因功能的空白。

在確定了一個家族中 MINAR2 的變異后,Tekin 博士的團隊搜索了他們的數(shù)據(jù)庫,發(fā)現(xiàn)了第二個家族,該家族在同一基因中具有不同的突變。進一步的調(diào)查證實了他們在動物研究中的發(fā)現(xiàn),并確定了三種不同的 MINAR2 突變,導致來自四個家庭的 13 人耳聾。

“我們發(fā)現(xiàn)這個基因具有重要的功能,” Tekin 博士說。“這種蛋白質(zhì)定位于毛細胞和其他對聽力至關(guān)重要的區(qū)域。未來的研究將集中在闡明基因的作用。”

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