根據(jù)4 月舉行的2022 年 AACR 年會(huì)期間提供的數(shù)據(jù)，超過 10% 的乳腺?gòu)?fù)發(fā)性導(dǎo)管原位癌 (DCIS) 病例是“新發(fā)”腫瘤，獨(dú)立于原發(fā)病變發(fā)生并且具有明顯的基因改變8-13。
“DCIS 是一種癌前病變，大約 25% 的患者會(huì)復(fù)發(fā)，其中一半的復(fù)發(fā)是浸潤(rùn)性癌癥，可能會(huì)危及生命，”Peter MacCallum 癌癥中心博士后研究員 Tanjina Kader 博士說在澳大利亞墨爾本。
根據(jù) Kader 的說法，假設(shè)所有復(fù)發(fā)都與原發(fā)性 DCIS 有關(guān)。因此，預(yù)測(cè)哪些患者最有可能復(fù)發(fā)的遺傳生物標(biāo)志物有望幫助降低對(duì)那些沒有復(fù)發(fā)的患者的治療。然而，從未證明發(fā)生在同一乳房(同側(cè))的所有繼發(fā)性腫瘤都與原發(fā)腫瘤直接相關(guān)。“了解新的原發(fā)性腫瘤有多常見將有助于我們確定腫瘤生物標(biāo)志物是否可用于預(yù)測(cè)同側(cè)乳腺腫瘤的機(jī)會(huì)，因?yàn)檫@種生物標(biāo)志物可能無法有效預(yù)測(cè)新的、不相關(guān)的腫瘤。”
在這項(xiàng)研究中，Kader 及其同事組裝了 65 對(duì)匹配的原發(fā)性 DCIS 和復(fù)發(fā)病例，以探索它們的基因變化，目的是了解復(fù)發(fā)的頻率是新腫瘤的頻率，因?yàn)檫@些信息可能會(huì)影響患者的護(hù)理。該研究還包括一組 29 例接受廣泛局部切除治療的非復(fù)發(fā)性 DCIS 病例。
研究人員對(duì)每對(duì)基因進(jìn)行了 DNA 測(cè)序，以獲得有關(guān)基因拷貝數(shù)突變和變化的信息。然后，他們使用多種統(tǒng)計(jì)方法來分析測(cè)序數(shù)據(jù)并對(duì)腫瘤樣本進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育分析。這種類型的分析使他們能夠確定原發(fā)性 DCIS 和復(fù)發(fā)性腫瘤是否具有共同的癌癥驅(qū)動(dòng)遺傳事件，因此是否來自共同的祖先細(xì)胞。
“這類似于根據(jù)遺傳事件建立腫瘤的家譜，”Kader 說。“我們可以估計(jì)原發(fā)性 DCIS 和復(fù)發(fā)對(duì)彼此之間以及與潛在的原始祖先細(xì)胞之間的關(guān)系有多遠(yuǎn)，我們可以追蹤腫瘤對(duì)如何隨著時(shí)間的推移而進(jìn)化。”
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