墨爾本大學(xué)研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)，一種新的基因途徑與一些成年口吃者的大腦結(jié)構(gòu)異常之間存在聯(lián)系，為增強(qiáng)對(duì)持續(xù)性發(fā)育性口吃的理解開辟了有希望的研究途徑。
研究人員研究了一個(gè)四代澳大利亞家庭的 27 名成員，其中 13 人患有口吃，該研究 發(fā)表在《大腦》雜志上。
口吃是一種言語(yǔ)障礙，影響全球約 5% 的兒童和 1% 的成人。在超過(guò)三分之二的兒童口吃病例中，口吃最終會(huì)通過(guò)治療得到解決。然而，在嚴(yán)重的情況下，就像這里研究的家庭中的大多數(shù)人一樣，這種疾病可能會(huì)持續(xù)到成年。
盡管正如早期的雙胞胎研究所示，口吃通常是遺傳性的，但之前只有四種基因與口吃有關(guān)。
邁克爾·希爾德布蘭德 (Michael Hildebrand) 教授和安吉拉·摩根 (Angela Morgan) 教授領(lǐng)導(dǎo)了一個(gè)由 18 個(gè)機(jī)構(gòu)的國(guó)際研究人員組成的大型團(tuán)隊(duì)，將第五個(gè)基因(稱為 PPID)與嚴(yán)重的發(fā)育性口吃聯(lián)系起來(lái)，將一種新的“伴侶途徑”與該疾病聯(lián)系起來(lái)。
伴侶蛋白是將其他蛋白質(zhì)運(yùn)送到細(xì)胞的正確部分的蛋白質(zhì)，以便它們能夠完成其功能。研究人員懷疑受損的基因會(huì)改變大腦發(fā)育過(guò)程中蛋白質(zhì)的運(yùn)動(dòng)和功能，引發(fā)導(dǎo)致持續(xù)口吃的神經(jīng)變化。
與此相一致的是，具有相同基因缺陷的小鼠模型在與口吃家族成員相似的大腦區(qū)域中出現(xiàn)了結(jié)構(gòu)變化。
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