威爾康奈爾醫(yī)學院、紐約基因組中心和瑪格麗特公主癌癥中心的研究人員領(lǐng)導的一項研究表明，一項使科學家能夠記錄單個細胞中基因突變和基因活動模式的技術(shù)已擴展到涵蓋 RNA 剪接。多倫多。更好地了解這一過程中的畸變?nèi)绾斡绊懠毎陌l(fā)育和行為對于了解癌癥和其他疾病至關(guān)重要。
RNA剪接是指活性基因的RNA轉(zhuǎn)錄本的切割和重新組裝。RNA 剪接是細胞中的一個重要過程，是在大多數(shù)基因的轉(zhuǎn)錄本上完成的，對于任何給定的基因都可以產(chǎn)生多達幾種不同的蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)的功能至少略有不同。在發(fā)表在《Cell Stem Cell》雜志上的這項研究中，研究人員修改了他們自己的一種細胞分析方法，使其還以“高通量”方式產(chǎn)生有關(guān) RNA 剪接的信息，從而使其可用于組織樣本的詳細分析。
研究小組利用這種新方法揭示了控制 RNA 剪接的基因突變?nèi)绾螌е乱环N稱為骨髓增生異常綜合征 (MDS) 的血癌。
“改變 RNA 剪接過程的突變是許多癌癥和其他疾病的基礎(chǔ)，”該研究的共同資深作者、威爾康奈爾醫(yī)學院血液學和腫瘤內(nèi)科醫(yī)學副教授、核心教員 Dan Landau 博士說。紐約基因組中心的博士和紐約長老會/威爾康奈爾醫(yī)學中心的腫瘤學家。“這項工作使我們能夠以前所未有的詳細程度跟蹤這些變化的影響。”
該研究的共同第一作者是蘭道實驗室的博士后研究員 Mariela Cortés-López 博士、生物信息學專家 Paulina Chamely 和博士后研究員 Allegra Hawkins 博士。羅伯特·斯坦利博士是紀念斯隆·凱特琳癌癥中心的博士后研究員。
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