導讀 密歇根大學羅格爾癌癥中心、密歇根大學病理學系和密歇根轉化病理學中心的臨床醫(yī)生和研究人員進行的一項新研究揭示了對患有 MiTF 家族基因...
密歇根大學羅格爾癌癥中心、密歇根大學病理學系和密歇根轉化病理學中心的臨床醫(yī)生和研究人員進行的一項新研究揭示了對患有 MiTF 家族基因突變的腎臟患者進行的 800 多項臨床檢測的結果。這項研究發(fā)表在《美國臨床病理學雜志》上，是同類腎癌中規(guī)模最大的系列研究，具有深遠的臨床和診斷意義。
該團隊由醫(yī)學博士 Rohit Mehra 領導，對腎腫瘤中的 MiTF 家族基因 TFE3 和 TFEB 進行了 800 多次臨床檢測，其形態(tài)和生物標志物改變被認為對 MiTF 家族基因突變存疑。
研究結果表明，患有 TFEB 擴增的腎腫瘤患者明顯比患有 TFE3 或 TFEB 易位的腎腫瘤患者年齡更大。
此外，已知與不良預后相關的 TFEB 擴增腎腫瘤的發(fā)生率至少是 TFEB 易位腎腫瘤的三倍。Mehra 說這些檢測是診斷 MiTF 突變腎細胞癌的金標準。
Mehra 說：“這些發(fā)現(xiàn)讓我們全面了解了具有 MiTF 家族畸變的腎腫瘤的分子狀況。”“腎細胞癌的預后和個性化治療可能會受到腎腫瘤亞型的嚴重影響，這些 FISH 檢測對于識別此類基因組畸變至關重要。”
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