紐約西奈山伊坎醫(yī)學院的科學家們已經(jīng)確定免疫系統(tǒng)的哪些部分出現(xiàn)問題并導致唐氏綜合癥患者的自身免疫性疾病。研究結果發(fā)表在 2 月 22 日的《自然》網(wǎng)絡版上。
這項工作補充了研究小組于 2022 年 10 月發(fā)表在《免疫》雜志上的研究結果，表明唐氏綜合癥患者的病毒感染頻率較低但更嚴重。
通過研究患有唐氏綜合癥的志愿者的實驗室標本，研究人員發(fā)現(xiàn)細胞因子和 B 細胞亞型(適應性免疫反應中的關鍵參與者)是該疾病患者大多數(shù)自身免疫的潛在罪魁禍首。
引人注目的是，研究人員發(fā)現(xiàn)，許多患有唐氏綜合癥的人都處于永久性炎癥狀態(tài)，與那些因急性感染而接受重癥監(jiān)護的非唐氏綜合癥患者相當。據(jù)研究人員稱，這會導致免疫耐受性的破壞，從而導致自身免疫。
該研究的資深作者 Dusan Bogunovic 博士說：“我們的研究結果可用于測試不常用于唐氏綜合癥患者的現(xiàn)有療法，并開發(fā)潛在的療法來減輕患有這種疾病的個體的自身免疫癥狀。”“托珠單抗和各種 JAK 抑制劑等可用藥物可能會抑制這種炎癥。在自身免疫性 B 細胞升高的患者中，有機會開發(fā)專門針對這種細胞類型的療法。”
Bogunovic 博士是 Marc 和 Jennifer Lipschultz 精密免疫學研究所以及伊坎西奈山伊坎免疫先天性錯誤中心的教授。
唐氏綜合癥是出生時診斷出的最常見的遺傳病，通常是由 21 號染色體的三倍體引起的。除其他問題外，患有唐氏綜合癥的人患有自身免疫性疾病，包括脫發(fā)、皮膚、腸道和甲狀腺問題。它普遍存在于種族、性別和社會經(jīng)濟領域，大約每 700 名活產(chǎn)嬰兒中就有 1 名，盡管世界范圍內(nèi)存在相當大的差異。
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