2022 年 2 月 3 日——歷史上少數(shù)群體在現(xiàn)有研究中的代表性不足,這些研究涉及遺傳變異如何導(dǎo)致各種疾病。費(fèi)城兒童醫(yī)院 (CHOP) 研究人員的一項(xiàng)新研究解決了這種缺乏代表性的問(wèn)題,表明深度學(xué)習(xí)模型在幫助診斷非裔美國(guó)患者的各種常見(jiàn)心理健康障礙時(shí)具有良好的準(zhǔn)確性。
該工具可以幫助區(qū)分疾病,并識(shí)別多種疾病,促進(jìn)更精確的早期干預(yù),并允許患者接受更加個(gè)性化的治療方法。該研究發(fā)表在《分子精神病學(xué)》上。(分子精神病學(xué),2022 年 1 月 8 日)
正確診斷精神障礙可能具有挑戰(zhàn)性,尤其是對(duì)于無(wú)法完成問(wèn)卷或評(píng)分量表的幼兒。這一挑戰(zhàn)在未被充分研究的少數(shù)群體中尤為嚴(yán)重。
過(guò)去的基因組研究發(fā)現(xiàn)了多種精神障礙的幾種基因組信號(hào),其中一些可作為潛在的治療藥物靶點(diǎn)。深度學(xué)習(xí)算法已被用于成功診斷復(fù)雜疾病,如注意力缺陷多動(dòng)障礙 (ADHD)。然而,這些工具很少應(yīng)用于大量非裔美國(guó)患者。
在這項(xiàng)研究中,研究人員從非洲裔美國(guó)患者的 4,179 份血液樣本中生成了全基因組測(cè)序數(shù)據(jù),其中包括 1,384 名被診斷出至少患有一種精神疾病的患者。該研究側(cè)重于八種常見(jiàn)的精神障礙,包括多動(dòng)癥、抑郁癥、焦慮癥、自閉癥譜系障礙、智力障礙、言語(yǔ)/語(yǔ)言障礙、發(fā)育遲緩和對(duì)立違抗障礙。
這項(xiàng)工作的長(zhǎng)期目標(biāo)是更多地了解在非裔美國(guó)人人群中發(fā)展某些疾病的具體風(fēng)險(xiǎn),以及如何通過(guò)關(guān)注更個(gè)性化的治療方法來(lái)潛在地改善健康結(jié)果。
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