在“破譯發(fā)育障礙(DDD)”的研究中，英國(guó)和愛爾蘭的研究人員發(fā)現(xiàn)，英倫三島只有少數(shù)罕見的未確診的發(fā)育障礙是由隱性基因引起的。他們估計(jì)，只有5%的患者遺傳了父母雙方的致病基因突變，這比之前認(rèn)為的要少得多。這將指導(dǎo)研究，并可能更好地了解未來懷孕的風(fēng)險(xiǎn)。他們還揭示了兩種新的隱性遺傳疾病，這可以使臨床醫(yī)生診斷相關(guān)的家庭，并幫助家庭在未來了解這些遺傳疾病。相關(guān)研究成果于2018年11月9日在線發(fā)表在《科學(xué)》雜志上，標(biāo)題為“量化編碼變異下降對(duì)發(fā)育障礙的貢獻(xiàn)”。
每年有成千上萬的嬰兒出生，他們基因組成的差異阻礙了他們的正常發(fā)育。這些孩子大多有智力障礙，他們中的許多人還有其他問題，如癲癇、自閉癥和心臟缺陷。這項(xiàng)DDD的研究旨在為迄今未知的發(fā)育障礙兒童找到一種診斷方法，并了解這些疾病的原因。
先前的研究估計(jì)，在這項(xiàng)DDD研究中，多達(dá)一半的患者因新突變而出現(xiàn)發(fā)育障礙，新突變只存在于父母一方的生殖細(xì)胞(精子或卵子)中，而不存在于另一方的生殖細(xì)胞中。然而，目前還不清楚還有多少其他發(fā)育障礙是由隱性基因引起的——患者需要遺傳父母同一基因的致病基因變體才能引起發(fā)育障礙。
作為這項(xiàng)DDD研究的一部分，這些研究人員與臨床醫(yī)生合作，對(duì)大約5500名患有這些罕見發(fā)育障礙的患者的基因進(jìn)行了測(cè)序。他們構(gòu)建了一種新的方法來分析這些數(shù)據(jù)，從而找出已知或迄今未發(fā)現(xiàn)的基因中隱藏的原因。令人驚訝的是，他們發(fā)現(xiàn)隱性突變只能解釋一小部分發(fā)育障礙。
該論文的第一作者、英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)桑格研究所的希拉里馬丁博士說，“這項(xiàng)研究首次對(duì)一些患有隱性原因引起的罕見發(fā)育障礙的患者進(jìn)行了無偏倚的評(píng)估。我們發(fā)現(xiàn)，在我們的研究中，只有大約5%的患者患有隱性基因引起的發(fā)育障礙，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于預(yù)期，這意味著可能還有其他機(jī)制我們尚未了解。我們的研究結(jié)果可能最終會(huì)為想要再生一個(gè)孩子的未確診家庭提供更好的個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。”
不同類型的遺傳原因給未來的孩子帶來不同的風(fēng)險(xiǎn)，所以了解遺傳原因是關(guān)鍵。一個(gè)有新突變的家庭生孩子的風(fēng)險(xiǎn)非常低。相反，父母有隱性突變的每個(gè)孩子都有25%的機(jī)會(huì)繼承一個(gè)基因的兩個(gè)致病拷貝，并患有發(fā)育障礙。
這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的導(dǎo)致發(fā)育障礙的隱性基因。這一發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生的新診斷方法將確定相關(guān)家庭的遺傳原因，并幫助臨床醫(yī)生了解這些發(fā)育障礙，并在任何新患者中識(shí)別它們。
這些研究人員發(fā)現(xiàn)，新的突變和隱性基因共同解釋了這項(xiàng)研究中僅約55%的患者，這意味著近一半病例的發(fā)病機(jī)制仍然未知。
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