馬里蘭大學醫(yī)學院 (UMSOM) 的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種可能與某些神經發(fā)育障礙和智力障礙有關的新基因。研究人員認為，找到與某些類型的發(fā)育障礙相關的基因，為確定這些障礙的原因并最終開發(fā)治療它們的潛在療法邁出了重要的第一步。該論文最近發(fā)表在《美國人類遺傳學雜志》上。
世界上約有 3% 的人口患有智力障礙。多達一半的病例是由遺傳引起的，然而，由于成千上萬的基因有助于大腦發(fā)育，因此很難確定每個患者的具體原因。
一旦研究人員確定了該基因，他們就會與合作者合作，對世界各地的其他 10 個家庭進行臨床診斷，這些家庭的親屬患有這種疾病。研究人員還使用斑馬魚展示了該基因在發(fā)育和生存中的作用，證明了它在幫助大腦神經元正常運作方面的重要性。
“我們的目標是找到盡可能多的大腦功能所需的基因，并將這些知識帶回患者和家屬，以提供臨床相關的基因診斷，”Saima Riazuddin 博士、公共衛(wèi)生碩士、MBA、耳鼻咽喉頭頸教授說UMSOM 的外科和生物化學與分子生物學。
Riazuddin 博士和她的團隊定期與巴基斯坦的幾位科學家合作，研究一組 350 個地理上孤立的家庭，結果導致近親繁殖，導致神經發(fā)育障礙和智力障礙等遺傳疾病。
該團隊專注于一個有兩個兄弟和一個叔叔的特殊家庭，他們有智力障礙、言語遲緩和其他發(fā)育里程碑和癲癇癥狀。其他有類似癥狀的家庭成員已經在童年或成年早期去世。Riazuddin 博士和她的團隊確定基因 AP1G1 是罪魁禍首。
然后通過與其他 27 個機構的合作，她的團隊能夠確定其他 10 個家庭的同一基因發(fā)生變異，導致生長遲緩和智力障礙。這些家庭住在、德國、荷蘭、波蘭和美國。
為了確定基因在發(fā)育中的作用，研究人員設計了不含 Ap1g1 的斑馬魚。這些斑馬魚胚胎在第四天開始死亡。當研究人員重新添加突變版本的基因時，例如在患有神經發(fā)育障礙和智力障礙的家庭中發(fā)現(xiàn)的基因，他們觀察到了一系列癥狀，一些斑馬魚胚胎死亡，一些有嚴重的結構缺陷，而另一些只有輕微的尾巴畸形.
標簽： 神經發(fā)育障礙
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