Weill Cornell Medicine 和 NewYork-Presbyterian 研究人員表示，在非裔美國女性中發(fā)現(xiàn)的兩種基因變異可能可以解釋為什么她們比歐洲血統(tǒng)的女性更容易被診斷出患有三陰性乳腺癌 (TNBC)。研究結(jié)果可能對開發(fā)更好的非裔美國女性 TNBC 風(fēng)險評估工具以及理解為什么她們的 TNBC 結(jié)果較差。
在 4 月 29 日發(fā)表在《科學(xué)報告》(Scientific Reports) 上的一項研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，與歐洲血統(tǒng)的女性相比，在非洲裔美國女性中發(fā)現(xiàn)可以預(yù)防 TNBC 的 ANKLE1 基因版本的可能性較小。此外，在炎癥中發(fā)揮作用的 Duffy 基因發(fā)生突變的非裔美國女性患 TNBC 的風(fēng)險更高。
“雖然更多的女性被診斷出患有乳腺癌，但非裔美國女性更有可能死于這種疾病，”梅麗莎 B.戴維斯博士說，她被威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院招募為細胞和發(fā)育生物學(xué)研究的副教授。手術(shù)，并且是國際乳腺癌亞型研究中心(ICSBCS)的科學(xué)主任。此外，非裔美國女性患 TNBC 的風(fēng)險是歐洲血統(tǒng)的女性的兩倍。
戴維斯博士說，從歷史上看，乳腺癌的基因研究沒有包括足夠的關(guān)于非洲人后裔的信息。數(shù)據(jù)的缺乏導(dǎo)致在理解一些不太常見的基因版本或在非歐洲血統(tǒng)的人群中發(fā)現(xiàn)的基因突變時出現(xiàn)問題。
為了幫助解決這個問題，戴維斯博士和她的研究團隊分析了來自 ICSBCS 隊列的遺傳信息。科學(xué)家們從來自加納和埃塞俄比亞的 120 名乳腺癌患者的唾液樣本中收集了 DNA。從 193 名非裔美國人和 184 名歐洲裔美國婦女中收集了額外的樣本。戴維斯博士的團隊還收集了來自美國和加納的 271 名健康對照者的數(shù)據(jù)。該團隊隨后評估了這些不同基因版本(稱為等位基因)對這些患者的影響，這些基因版本以前與乳腺癌風(fēng)險相關(guān)。
“我們有這個富含非洲血統(tǒng)的隊列，我們??在其中評估了遺傳血統(tǒng)，這包括非洲血統(tǒng)的患者和病例對照，這與任何其他研究不同，”戴維斯博士說，承認她在加納的研究合作伙伴的工作和埃塞俄比亞在過去 17 年中，作為 ICSBCS 的一部分。該中心是由 Weill Cornell Medicine 和 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center 乳房外科科主任 Lisa Newman 博士創(chuàng)立的，她被 Weill Cornell Medicine 聘為外科教授。
標(biāo)簽： 乳腺癌
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