新的研究表明，DNA 的非編碼區(qū)域可能是診斷兒童發(fā)育障礙的關(guān)鍵。
這項由 Wellcome Sanger 研究所、牛津大學(xué) Wellcome 人類遺傳學(xué)中心、?？巳卮髮W(xué)、馬德里國家心血管研究中心 (CNIC) 和倫敦帝國理工學(xué)院的研究人員進行的研究發(fā)現(xiàn)，非導(dǎo)致兒童發(fā)育障礙的 DNA 編碼區(qū)，給了 10 個家庭一個命名診斷。
這篇發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的論文確定了七種以前未知的導(dǎo)致發(fā)育障礙的變異，其中六種影響了MEF2C基因。通過在其他患者群體中識別出其中兩個變異，研究人員能夠為多個家庭做出診斷，結(jié)束許多患者及其家人面臨的“診斷奧德賽”。
在全球范圍內(nèi)，每年約有 400,000 名嬰兒出生時會出現(xiàn)新的、自發(fā)的 DNA 變化(稱為從頭突變)，這些變化會干擾他們的發(fā)育。這些發(fā)育障礙會導(dǎo)致智力障礙、癲癇或心臟缺陷等疾病。
產(chǎn)生蛋白質(zhì)的基因中的從頭突變是發(fā)育障礙的公認(rèn)原因，但迄今為止，與這些疾病相關(guān)的許多基因仍然未知。每個人出生時平均有大約 60 個從頭突變，盡管絕大多數(shù)不會導(dǎo)致健康問題。
對于患者及其家人來說，了解其疾病的遺傳原因是一個巨大的優(yōu)勢。它不僅提供了答案，而且還為其他家庭成員提供了風(fēng)險預(yù)測，并可能成為個性化治療的門戶。鑒于此，大多數(shù)發(fā)育障礙患者將接受基因檢測作為其臨床護理的一部分，然而，這導(dǎo)致在不到一半的病例中進行基因診斷。這種基因檢測通常會識別出發(fā)生在直接編碼蛋白質(zhì)的基因組部分中的任何變體。
正在進行的計劃，例如破譯發(fā)育障礙 (DDD) 研究，通過尋找患有這些疾病的兒童基因組中的模式并將其與父母的基因組進行比較，發(fā)現(xiàn)了相關(guān)基因。
在這項更廣泛的 DDD 研究的一部分的這項研究中，研究小組查看了與蛋白質(zhì)編碼區(qū)直接相鄰的基因組區(qū)域，稱為非翻譯區(qū)或 UTR。
這些區(qū)域并沒有編碼到最終的蛋白質(zhì)中，而是調(diào)節(jié)過程;例如控制蛋白質(zhì)的產(chǎn)生量、停止時間以及蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的最終位置。
通過計算和基于實驗室的方法，研究人員通過改變基因表達水平、減少產(chǎn)生的蛋白質(zhì)數(shù)量或破壞 MEF2C 蛋白質(zhì)的功能，確定了影響MEF2C基因的 UTR 中的六個變體。
標(biāo)簽： 兒童發(fā)育障礙
免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除！