子昂君通過查閱了一些資料、參考文獻，發(fā)現(xiàn)這個結(jié)論并！不！正！確！
患者家長告訴子昂君，這樣不權威的內(nèi)容會造成大家對雷特綜合征的錯誤認知，并給他們造成更大更多的壓力與負擔。
今天化身“辟謠君”來給大家講一講關于自閉癥與雷特綜合征。
No.1關于自閉癥
自閉癥（Autism, 又譯為孤獨癥）是一種“譜系障礙”，意思是患有自閉癥的個體，其癥狀表現(xiàn)可能不盡相同，且輕重不一，而根據(jù)個體展現(xiàn)出的具體癥狀，自閉癥譜系障礙的患者又可以被歸為泛自閉癥表型、非典型自閉癥、阿斯伯格綜合征、輕度自閉癥、高功能自閉癥、嚴重自閉癥等。
雷特綜合征是一種遺傳疾病，主要的患者是女孩，患有雷特綜合癥的女孩會出現(xiàn)較為嚴重的癥狀，包括自閉癥的典型癥狀如社交困難等。此外，還可能嚴重損害女孩對雙手的控制和使用能力，因此被認為是一種身體疾病。盡管之前被歸為自閉癥譜系，但在2013年5月之后，雷特綜合征便不再被列入自閉癥譜系。
No.2什么是雷特綜合征？
1966年，奧地利醫(yī)生雷特(Andreas Rett)博士在維也納兒科門診休息區(qū)與兩位女性患者偶遇。
兩個女孩子，她們來自不同的家庭，患病表現(xiàn)卻相似：她們的頭部小于正常兒童，表情似笑非笑，雙手不自覺絞扭，拍打，流著口水。
這種現(xiàn)象引起了雷特博士的注意，他針對類似癥狀的患者進行診斷和分析，在1966年發(fā)表了對該疾病的臨床報告，但是限于當時的醫(yī)療水平限制，并沒有受到醫(yī)學界與科學界的關注。
直到1983年瑞典神經(jīng)科學家哈格伯格(Hagberg)在醫(yī)學會議上對同一疾病的報道，這種疾病才開始為醫(yī)學界和科學界廣泛關注，這種疾病就是雷特綜合征。
子昂罕見病智庫
雷特綜合征是一種以女性發(fā)病為主的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病，呈X連鎖顯性遺傳，與X染色體上的甲基化CpG結(jié)合蛋白2基因的突變相關。主要癥狀包括智力低下、語言功能喪失、手部刻板動作、步態(tài)異常等。目前臨床尚無治愈手段，治療以藥物治療改善癥狀為主。
患者在出生6-18個月后精神運動發(fā)育正常，之后出現(xiàn)發(fā)育停滯、頭部偏小的情況；手部有目的動作出現(xiàn)障礙、不受控制，智力發(fā)育不健全，語言及社會交互能力退化。隨著病程的發(fā)展，部分患者還會出現(xiàn)肌肉萎縮，運動不協(xié)調(diào)甚至無法行走，呼吸和睡眠障礙以及癲癇等嚴重癥狀。
No.3如何分辨雷特綜合征與自閉癥？
雷特綜合征的病征表現(xiàn)和自閉癥有極其相似的地方，這也是導致很多自閉癥孩子因為誤診而接收錯誤治療方法的一個原因，因此區(qū)分雷特綜合征和自閉癥具有一定的必要性。
雷特綜合癥在發(fā)病初期會出現(xiàn)典型的普通自閉癥癥狀，但只是階段性的。雷特綜合癥的發(fā)生、發(fā)展是分階段的，在發(fā)病初期階段的典型癥狀和普通自閉癥很像。
No.4雷特綜合征有哪些臨床表現(xiàn)？
雷特綜合征的這些臨床表現(xiàn)具有一定的階段性，并與年齡相關，共分為四期：
Ⅰ期：自6～18月齡發(fā)病時起，持續(xù)數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍環(huán)境無興趣，肌張力低下。
Ⅱ期：自1～3歲時起，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月。表現(xiàn)為發(fā)育迅速倒退，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現(xiàn)，語言喪失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2～10歲時起，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，表現(xiàn)為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨癥表現(xiàn)改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調(diào)，軀體失用，反射亢進，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食欲好但體重下降，早期的脊柱側(cè)凸，咬牙。
Ⅳ期：10歲以上，持續(xù)數(shù)年，表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元受累的體征，進行性脊柱側(cè)凸，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。
No.5是什么導致會患上雷特綜合征？
在我們的體內(nèi)，有一種稱為MECP2的基因，幾乎所有的雷特綜合征患者的MECP2基因都發(fā)生了突變，這就造成了一種對正常腦功能具有重要意義的蛋白質(zhì)沒有辦法正常產(chǎn)生，這就影響了大腦中神經(jīng)元和其他細胞的正常功能。
雷特綜合征的特殊癥狀就是由于患兒的腦部出現(xiàn)病變，更深層次的原因是遺傳因素。具體來說，研究認為這種蛋白的變化可能會降低神經(jīng)元的活性，削弱了它們之間通信的能力，由此產(chǎn)生了雷特綜合征的一系列臨床表現(xiàn)，但目前尚不清楚腦部的變化如何對應雷特綜合征的特定特征。
No.6 如何治療與護理雷特綜合征患者？
因為目前尚沒有完全的特異性治療方式，主要進行對癥處理。如針對患兒的驚厥，采用抗癲癇藥物治療；針對脊柱彎曲癥狀，采取手術治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱繼續(xù)變形。
對于雷特綜合征的患者來說，康復治療非常關鍵，主要康復治療包括物理療法、作業(yè)療法、言語療法等。
1.可通過物理治療方法提高肌力，防止肌肉萎縮，提高運動功能，同時可通過矯形支具矯治骨骼畸形，延緩疾病的進展。
2.通過作業(yè)療法提高精細活動功能，促進手的運動功能恢復, 建立基本的日常生活技能。
3.通過言語療法提高寶寶語言表達和理解能力，同時與寶寶多進行溝通玩耍，采用不同方法，如聽音樂等，擴展患兒與外界交流的途徑，提高社會交往能力。
雷特綜合征從發(fā)現(xiàn)到如今，始終受到醫(yī)學界的關注與研究，雖然尚未特異性的治療方式，但是不同發(fā)病階段的對癥治療，將對患者的病情控制有極大幫助。
目前，國內(nèi)外有相對完整的雷特綜合征康復訓練方法，對于提升患者運動、智力、社交等能力有著積極意義。相信隨著醫(yī)學與科技的進步，對雷特綜合征的特異性治療將會取得新的進展。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯(lián)系刪除！