患有獨(dú)特細(xì)胞疾病的患者正在幫助研究人員更好地了解一系列健康并發(fā)癥。
由英國(guó)紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)領(lǐng)導(dǎo)的研究人員首次確定了一組缺乏稱(chēng)為自噬的關(guān)鍵細(xì)胞過(guò)程的神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者。這項(xiàng)工作今天發(fā)表在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志上。
這些患者對(duì)自噬在人體生理學(xué)中的作用提供了獨(dú)特的見(jiàn)解，這可能對(duì)包括神經(jīng)和癌癥在內(nèi)的許多疾病的研究和治療具有重要意義。
自噬
我們體內(nèi)的許多細(xì)胞，例如構(gòu)成我們大腦的細(xì)胞，需要持續(xù)一生。為此，我們的細(xì)胞已經(jīng)開(kāi)發(fā)出保護(hù)自己的方法。這包括一個(gè)稱(chēng)為自噬的過(guò)程，字面意思是“自食”，受損的成分被收集在一起并從細(xì)胞中去除。
這個(gè)過(guò)程對(duì)于身體的正常運(yùn)作非常重要，因?yàn)榧?xì)胞損傷的積累與多種疾病有關(guān)，包括癡呆癥。
自噬也是細(xì)胞用來(lái)維持營(yíng)養(yǎng)水平的途徑，并且長(zhǎng)期以來(lái)一直被認(rèn)為是基于之前對(duì)轉(zhuǎn)基因小鼠進(jìn)行的研究的重要過(guò)程，這些小鼠沒(méi)有自噬并在出生后 24 小時(shí)內(nèi)死亡。以類(lèi)似的方式，人類(lèi)自噬途徑的失敗被認(rèn)為意味著人們無(wú)法生存。
在這項(xiàng)研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，在五個(gè)家庭中，自噬必不可少的關(guān)鍵基因的變化會(huì)導(dǎo)致一種非常特殊的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。在特殊情況下，盡管自噬有缺陷，這些患者似乎仍可存活到成年，而研究人員已經(jīng)確定了這一群體。
研究人員使用最先進(jìn)的 DNA 測(cè)序技術(shù)，確定了來(lái)自 5 個(gè)家庭的 12 名神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者的 ATG7 基因的致病序列變化。
標(biāo)簽： 細(xì)胞
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