CERKL基因導致視網(wǎng)膜色素變性和其他遺傳性視力疾病的作用機制仍然存在許多謎團。現(xiàn)在，巴塞羅那大學的一個團隊描述了 CERKL 基因的缺乏如何改變視網(wǎng)膜細胞抵抗光產(chǎn)生的氧化應激的能力，并觸發(fā)導致失明的細胞死亡機制。
這項發(fā)表在《氧化還原生物學》雜志上的新研究在表征遺傳性失明和確定基于精準醫(yī)學的未來治療方法的關鍵機制方面向前邁出了一步。
該研究由巴塞羅那大學生物學院 (IBUB) 生物醫(yī)學研究所 (IBUB) 和罕見疾病網(wǎng)絡生物醫(yī)學研究中心 (CIBERER) 的 Gemma Marfany 教授領導。這項利用動物模型進行的研究是與 Sant Joan de Déu 研究所 (IRSJD)、巴倫西亞大學、Severo Ochoa 分子生物學中心 (CSIC -UAM) 和醫(yī)院團隊密切合作的結果 12馬德里 de Octubre 研究所。
該研究首次揭示，當 CERKL 基因缺失時，視網(wǎng)膜細胞會永久承受壓力。布法羅大學遺傳學系成員 Marfany 表示：“這種基礎惡化狀態(tài)意味著，當造成額外的氧化損傷(如連續(xù)光刺激)時，細胞將不再能夠做出反應，因為它們無法再激活抗氧化反應機制。” 、微生物學和統(tǒng)計學。
“因此，視網(wǎng)膜會永久發(fā)炎。結果，視網(wǎng)膜細胞激活細胞死亡機制，例如壞死性凋亡和鐵死亡。雖然實驗是在小鼠身上進行的，但這些改變使我們能夠解釋患者體內(nèi)的感光細胞如何以及為何死亡，以及如何死亡。”導致失明，”她補充道。
當 CERKL 基因缺失時，視網(wǎng)膜如何對光做出反應?
視網(wǎng)膜是一種神經(jīng)組織，經(jīng)常受到光應激，因此也受到氧化應激，視網(wǎng)膜細胞必須激活抗氧化機制來應對它。這項新研究基于轉基因小鼠模型，其中 CERKL 基因已使用基因編輯技術 (CRISPR) 消除。通過應用電生理學技術，結果表明這些沒有 CERKL 的小鼠的視網(wǎng)膜以與人類患者相似的方式逐漸退化。但是，當 CERKL 發(fā)生突變時，感光細胞的生理活性會發(fā)生怎樣的變化呢?
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