CERKL基因導致視網膜色素變性和其他遺傳性視力疾病的作用機制仍然存在許多謎團?，F(xiàn)在，巴塞羅那大學的一個團隊描述了 CERKL 基因的缺乏如何改變視網膜細胞抵抗光產生的氧化應激的能力，并觸發(fā)導致失明的細胞死亡機制。
這項發(fā)表在《氧化還原生物學》雜志上的新研究在表征遺傳性失明和確定基于精準醫(yī)學的未來治療方法的關鍵機制方面向前邁出了一步。
該研究由巴塞羅那大學生物學院 (IBUB) 生物醫(yī)學研究所 (IBUB) 和罕見疾病網絡生物醫(yī)學研究中心 (CIBERER) 的 Gemma Marfany 教授領導。這項利用動物模型進行的研究是與 Sant Joan de Déu 研究所 (IRSJD)、巴倫西亞大學、Severo Ochoa 分子生物學中心 (CSIC -UAM) 和醫(yī)院團隊密切合作的結果 12馬德里 de Octubre 研究所。
該研究首次揭示，當 CERKL 基因缺失時，視網膜細胞會永久承受壓力。布法羅大學遺傳學系成員 Marfany 表示：“這種基礎惡化狀態(tài)意味著，當造成額外的氧化損傷(如連續(xù)光刺激)時，細胞將不再能夠做出反應，因為它們無法再激活抗氧化反應機制。” 、微生物學和統(tǒng)計學。
“因此，視網膜會永久發(fā)炎。結果，視網膜細胞激活細胞死亡機制，例如壞死性凋亡和鐵死亡。雖然實驗是在小鼠身上進行的，但這些改變使我們能夠解釋患者體內的感光細胞如何以及為何死亡，以及如何死亡。”導致失明，”她補充道。
當 CERKL 基因缺失時，視網膜如何對光做出反應?
視網膜是一種神經組織，經常受到光應激，因此也受到氧化應激，視網膜細胞必須激活抗氧化機制來應對它。這項新研究基于轉基因小鼠模型，其中 CERKL 基因已使用基因編輯技術 (CRISPR) 消除。通過應用電生理學技術，結果表明這些沒有 CERKL 的小鼠的視網膜以與人類患者相似的方式逐漸退化。但是，當 CERKL 發(fā)生突變時，感光細胞的生理活性會發(fā)生怎樣的變化呢?
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