這項(xiàng)新研究的作者分析的癌癥 DNA 片段源自人類基因組，其序列源自數(shù)百萬年的進(jìn)化，并通過“復(fù)制-粘貼-編輯”過程以及與寄生蟲的共同進(jìn)化形成。元素。例如，我們 8% 的 DNA 來自過去的病毒感染。
塑造我們基因組的曲折突變過程在癌細(xì)胞基因組中加劇并危及生命，導(dǎo)致無政府狀態(tài)的細(xì)胞突變和增殖。
我們基因組中重復(fù)的 DNA 序列不僅是我們過去進(jìn)化的化石，而且還記錄了癌癥如何進(jìn)化，這有助于科學(xué)家了解和研究癌癥的發(fā)展和進(jìn)展。當(dāng)前的技術(shù)允許科學(xué)家閱讀并拼湊數(shù)十億個(gè)短 DNA 序列，以研究癌癥基因組并識別其中的突變。但是，人類基因組的一個(gè)基本特征阻礙了這種對重復(fù) DNA 的探索：如何將通常從同一祖先副本粘貼的短的準(zhǔn)相同序列替換回它們的原始基因組位置?以及如何識別這些序列中的突變?
最近發(fā)表在 Nature Biotechnology 上的文章利用人工智能的力量來解決這個(gè)問題。將這種新穎的工具應(yīng)用于迄今為止最大的原發(fā)性癌癥基因組集合，已經(jīng)產(chǎn)生了有趣的發(fā)現(xiàn)。例如，即使在眾所周知的癌癥基因的編碼序列中也發(fā)現(xiàn)了用普通工具無法檢測到的突變。這意味著攜帶這些突變的癌癥患者可能會(huì)受益于針對這些基因的治療。在沿著人類基因組重復(fù)多次的基因家族中發(fā)現(xiàn)了其他突變。其中一些家族已經(jīng)與癌癥有關(guān)，但無法觀察到它們的突變。作者已將這一豐富的資源提供給科學(xué)界，這進(jìn)一步豐富了癌癥基因組學(xué)的金礦。
Maxime Tarabichi 及其合作者開發(fā)的算法不僅限于癌癥，也不限于人類基因組。它是使用當(dāng)前測序技術(shù)生成數(shù)據(jù)的通用工具，全世界所有研究生命進(jìn)化的科學(xué)家都可以使用它。
標(biāo)簽： 人工智能
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