賓夕法尼亞州丹維爾 -Geisinger 的研究人員最近發(fā)現(xiàn)，基因組篩查可以幫助識(shí)別患有淀粉樣相關(guān)心臟病風(fēng)險(xiǎn)的患者，淀粉樣是器官和組織中異常蛋白質(zhì)的積累。
甲狀腺素運(yùn)載蛋白淀粉樣 (ATTR) 可以遺傳并導(dǎo)致一系列其他疾病和病癥，包括心肌病，這是心力衰竭的常見(jiàn)前兆。ATTR 的一個(gè)已知原因是甲狀腺素運(yùn)載蛋白 (TTR) 基因的變異，因此研究人員假設(shè)，鑒定致病變異可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)未確診的疾病。
ATTR 的新療法提高了生存率，但基于癥狀的診斷具有挑戰(zhàn)性。使用來(lái)自MyCode 社區(qū)健康計(jì)劃的數(shù)據(jù)，該計(jì)劃分析了同意參與者的 DNA 以研究廣泛的健康和疾病，以及電子健康記錄，研究人員研究了有和沒(méi)有特定TTR變異的患者，以確定他們出現(xiàn)心肌病跡象的頻率和將這些結(jié)果與心臟成像的結(jié)果進(jìn)行了比較。
他們?cè)谒芯康?134,753 名患者中確定了 157 名攜帶已知致病TTR變異的患者。相關(guān)的心臟病診斷，包括心肌病和心力衰竭，在 60 歲及以上的人中的可能性要大得多，但在確定的 157 名患者中，只有兩名已經(jīng)臨床診斷為淀粉樣。
“我們不僅發(fā)現(xiàn)通過(guò)基因組篩查發(fā)現(xiàn)變異的患者在 60 歲后患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)增加，而且導(dǎo)致這種心臟病的淀粉樣在不了解遺傳變異的情況下很可能無(wú)法確診，”醫(yī)學(xué)博士 Brendan Carry 說(shuō)。 , Geisinger 心臟病專(zhuān)家和該研究的主要作者之一。Carry 博士與神經(jīng)學(xué)家同事 David Avila 醫(yī)學(xué)博士共同領(lǐng)導(dǎo) Geisinger 多學(xué)科淀粉樣診所，計(jì)劃評(píng)估和測(cè)試攜帶TTR變異的高危患者。
該研究對(duì)未來(lái)人口健康以及淀粉樣變心肌病、心力衰竭和其他淀粉樣蛋白相關(guān)疾病的治療具有積極意義。
“從歷史上看，遺傳性淀粉樣一直未被診斷出來(lái)，這可能是幾代人的家庭負(fù)擔(dān)，”Geisinger 轉(zhuǎn)化數(shù)據(jù)科學(xué)和信息學(xué)副教授、該研究的資深作者 Christopher Haggerty 博士說(shuō)。“一種識(shí)別TTR基因變異的基因篩查方法有可能診斷出以前未被識(shí)別的 ATTR 病例，并識(shí)別有患心肌病和其他疾病風(fēng)險(xiǎn)的患者。如果我們能夠在患者生命的早期識(shí)別出這種風(fēng)險(xiǎn)，我們就有機(jī)會(huì)改善治療。”
該研究報(bào)告全文可在閱讀雜志的美國(guó)心臟病學(xué)院：CardioOncology，并有意報(bào)名參加mycode的可以找到Geisinger.org/mycode更多信息的病人。
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