賓夕法尼亞州丹維爾 -Geisinger 的研究人員最近發(fā)現(xiàn)，基因組篩查可以幫助識別患有淀粉樣相關(guān)心臟病風險的患者，淀粉樣是器官和組織中異常蛋白質(zhì)的積累。
甲狀腺素運載蛋白淀粉樣 (ATTR) 可以遺傳并導(dǎo)致一系列其他疾病和病癥，包括心肌病，這是心力衰竭的常見前兆。ATTR 的一個已知原因是甲狀腺素運載蛋白 (TTR) 基因的變異，因此研究人員假設(shè)，鑒定致病變異可能會導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)未確診的疾病。
ATTR 的新療法提高了生存率，但基于癥狀的診斷具有挑戰(zhàn)性。使用來自MyCode 社區(qū)健康計劃的數(shù)據(jù)，該計劃分析了同意參與者的 DNA 以研究廣泛的健康和疾病，以及電子健康記錄，研究人員研究了有和沒有特定TTR變異的患者，以確定他們出現(xiàn)心肌病跡象的頻率和將這些結(jié)果與心臟成像的結(jié)果進行了比較。
他們在所研究的 134,753 名患者中確定了 157 名攜帶已知致病TTR變異的患者。相關(guān)的心臟病診斷，包括心肌病和心力衰竭，在 60 歲及以上的人中的可能性要大得多，但在確定的 157 名患者中，只有兩名已經(jīng)臨床診斷為淀粉樣。
“我們不僅發(fā)現(xiàn)通過基因組篩查發(fā)現(xiàn)變異的患者在 60 歲后患心臟病的風險增加，而且導(dǎo)致這種心臟病的淀粉樣在不了解遺傳變異的情況下很可能無法確診，”醫(yī)學博士 Brendan Carry 說。 , Geisinger 心臟病專家和該研究的主要作者之一。Carry 博士與神經(jīng)學家同事 David Avila 醫(yī)學博士共同領(lǐng)導(dǎo) Geisinger 多學科淀粉樣診所，計劃評估和測試攜帶TTR變異的高?；颊?。
該研究對未來人口健康以及淀粉樣變心肌病、心力衰竭和其他淀粉樣蛋白相關(guān)疾病的治療具有積極意義。
“從歷史上看，遺傳性淀粉樣一直未被診斷出來，這可能是幾代人的家庭負擔，”Geisinger 轉(zhuǎn)化數(shù)據(jù)科學和信息學副教授、該研究的資深作者 Christopher Haggerty 博士說。“一種識別TTR基因變異的基因篩查方法有可能診斷出以前未被識別的 ATTR 病例，并識別有患心肌病和其他疾病風險的患者。如果我們能夠在患者生命的早期識別出這種風險，我們就有機會改善治療。”
該研究報告全文可在閱讀雜志的美國心臟病學院：CardioOncology，并有意報名參加mycode的可以找到Geisinger.org/mycode更多信息的病人。
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