限制體外受精 (IVF) 程序成功的一個(gè)因素是可用于植入子宮的可行胚胎的數(shù)量。11 月 18 日發(fā)表在《美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》上的一項(xiàng)研究表明，許多因染色體異常而被丟棄或降級(jí)的胚胎有可能導(dǎo)致成功懷孕。這些發(fā)現(xiàn)可能對(duì)接受試管嬰兒治療的人產(chǎn)生重要影響。
“我們相信，該試驗(yàn)產(chǎn)生的臨床數(shù)據(jù)將解決植入前基因檢測(cè)過(guò)程中出現(xiàn)的一些主要問(wèn)題，并且對(duì)于幫助許多不育患者做出更明智的生殖決定具有根本重要性，”第一作者安東尼奧·卡帕爾博 (@@ antonio_capalbo)， Igenomix 的生殖遺傳學(xué)專(zhuān)家，該公司提供基因檢測(cè)服務(wù)。“該試驗(yàn)有可能推動(dòng) IVF 臨床管理發(fā)生根本性變化，并支持科學(xué)學(xué)會(huì)制定更新的指南和建議。”
研究人員專(zhuān)注于實(shí)驗(yàn)室制造的囊胚(胚胎的前體)中非整倍體細(xì)胞(染色體不平衡的細(xì)胞)的流行和分布。他們特別研究了一種稱(chēng)為嵌合體的情況，在這種情況下，胚胎混合有正常細(xì)胞和非整倍體細(xì)胞。目前，這些鑲嵌胚胎中只有不到 3% 用于試管嬰兒治療，美國(guó)的一些診所不允許移植。但是在許多具有這種嵌合體的囊胚中，異常細(xì)胞的區(qū)域局限于一個(gè)可能不影響發(fā)育的小區(qū)域。
在目前的研究中，研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)雙盲試驗(yàn)，其中在的五家醫(yī)院接受試管嬰兒的患者接受了胚胎植入前基因檢測(cè)，專(zhuān)門(mén)尋找鑲嵌非整倍體。除了整倍體胚胎(那些沒(méi)有非整倍體的胚胎)，具有低級(jí)嵌合(20%–30% 非整倍體細(xì)胞)和中等嵌合(30%–50% 非整倍體細(xì)胞)的胚胎被盲目地報(bào)告為整倍體并植入。試驗(yàn)的主要結(jié)果定義為活產(chǎn)率，次要結(jié)果定義為流產(chǎn)率。
“眾所周知，假定的鑲嵌胚胎可以發(fā)育成足月并生出健康的嬰兒，但之前許多研究這一問(wèn)題的研究都受到了對(duì)預(yù)后不良患者人群的選擇偏倚的影響，因?yàn)樗麄円郧爸踩胧∮谜扼w胚胎，”他說(shuō)。“或者，鑲嵌胚胎已被轉(zhuǎn)移到僅產(chǎn)生非整倍體胚胎的患者體內(nèi)，再次對(duì)預(yù)后不良的人群引入了強(qiáng)烈的選擇偏差。”
研究人員表示，目前的研究通過(guò)非選擇試驗(yàn)避免了這種偏見(jiàn)，其中任何符合既定標(biāo)準(zhǔn)的胚胎都有資格進(jìn)行移植。總體而言，他們發(fā)現(xiàn)在 484 個(gè)整倍體、282 個(gè)低級(jí)嵌合體和 131 個(gè)中級(jí)嵌合體胚胎中，活產(chǎn)率和流產(chǎn)率相似。產(chǎn)科和新生兒結(jié)局也相似。
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