首次研究了腎素瘤(一種罕見的腎癌)的遺傳特征。來(lái)自 Wellcome Sanger 研究所、大奧蒙德街醫(yī)院和皇家自由醫(yī)院的研究人員還在新報(bào)告中確定了一個(gè)潛在的藥理學(xué)目標(biāo)，可以用作手術(shù)的替代方案。
腎素瘤是人類最罕見的癌癥之一，迄今為止全球僅發(fā)現(xiàn)約 100 例 (1)。盡管手術(shù)通常可以治療它，但它仍然可能擴(kuò)散并產(chǎn)生轉(zhuǎn)移或?qū)е聡?yán)重的高血壓。由于沒(méi)有可用的藥物治療，腎素瘤目前只能通過(guò)手術(shù)治療。到現(xiàn)在為止還不得而知。
該團(tuán)隊(duì)使用先進(jìn)的基因組技術(shù)(稱為全基因組和單核測(cè)序)檢查了來(lái)自一名年輕人和一名兒童的兩個(gè)癌癥樣本 (2)。他們的研究結(jié)果表明，對(duì)于無(wú)法進(jìn)行手術(shù)的患者來(lái)說(shuō)，使用針對(duì)該特定基因的現(xiàn)有藥物是治療腎素瘤的一種可能的解決方案。
該研究的第一作者、威康桑格研究所的小公主信托研究員 Taryn Treger 說(shuō)：“許多癌性腫瘤已經(jīng)通過(guò)基因組技術(shù)被破譯，然而，對(duì)于罕見的癌癥，尤其是那些影響兒童的癌癥，情況并非如此。我們的工作旨在填補(bǔ)這一空白。這是我們第一次確定腎素瘤的驅(qū)動(dòng)因素，我們希望我們的工作繼續(xù)為兒童癌癥的新療法鋪平道路。”
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