導讀 智力殘疾影響著世界上大約 2-3% 的人口??茖W家們了解與智力障礙相關的基因,但這些基因的突變如何導致這種發(fā)育障礙仍然很大程度上未知。
智力殘疾影響著世界上大約 2-3% 的人口??茖W家們了解與智力障礙相關的基因,但這些基因的突變如何導致這種發(fā)育障礙仍然很大程度上未知。因此,缺乏有效的治療干預措施。
現在,由兩名東北大學研究人員領導的研究小組發(fā)現了 CHAMP1(一種突變與智力障礙相關的基因)在神經元發(fā)育中的作用。
他們的研究細節(jié)發(fā)表在2022 年 8 月 30 日的《大腦通訊》雜志上。
發(fā)展、衰老和癌癥研究所的 Kozo Tanaka 和醫(yī)學研究生院的 Noriko Osumi 及其小組研究了 CHAMP1 基因“敲除”的小鼠,其中父親和母親的一個或兩個基因都失活了。
當兩個 CHAMP1 基因都被刪除時,小鼠在出生后不久就死亡。盡管沒有明顯的大腦結構異常,研究人員發(fā)現神經細胞向大腦表面的遷移延遲,表明神經元發(fā)育延遲。
當單個 CHAMP1 基因丟失時,小鼠表現出輕微的記憶缺陷、社交技能受損和抑郁樣行為。這些輕微的行為問題類似于 CHAMP1 突變個體的某些方面。
雖然許多基因與智力殘疾有關,但 CHAMP1 是最常見的出土突變之一,全球有 100 多例。
“我們需要進一步研究 CHAMP1,這樣我們才能了解智力障礙是如何發(fā)生的,并最終找到治療它的方法,”田中說。
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