2100萬。這是研究人員正在篩選的人類基因組中遺傳變異的數(shù)量，以確定使人們易患阿爾茨海默病的模式。
這是一個巨大的大海撈針，與阿爾茨海默氏癥相關(guān)的遺傳變異，如針頭，相比之下是微不足道的。 德克薩斯大學(xué)圣安東尼奧健康科學(xué)中心(UT Health San Antonio)的醫(yī)學(xué)博士 Sudha Seshadri和其他教員 很容易證明，阿爾茨海默病遺傳學(xué)的已知與尚未發(fā)現(xiàn)的基因之間存在著巨大的鴻溝。
該大學(xué)格倫比格斯阿爾茨海默氏癥和神經(jīng)退行性疾病研究所的Seshadri 博士、Habil Zare 博士及其同事 是一個全球項目的研究人員，旨在回答許多阿爾茨海默氏癥之謎。Seshadri 博士是國際阿爾茨海默病基因組學(xué)項目(通常稱為 IGAP)的創(chuàng)始首席研究員。格倫比格斯研究所的教職員工為 IGAP 的最新研究貢獻(xiàn)了數(shù)據(jù)，該研究于 4 月 4 日在 Nature Genetics上發(fā)表，并幫助討論了研究結(jié)果的影響，Seshadri 博士說。
這項最新的 IGAP 研究使用了 50 萬人的基因組數(shù)據(jù)，其中包括 30,000 名確診的阿爾茨海默病患者和 47,000 名被歸類為代理的人。研究人員無法確定代理參與者在臨床上是否患有阿爾茨海默氏癥，但根據(jù)與孩子的對話，他們被包括在內(nèi)。
“在阿爾茨海默病研究中，你需要很多樣本，因為其中一些變異非常罕見，如果你想檢測它們，你需要研究很多很多人，”該 大學(xué)細(xì)胞系統(tǒng)和解剖學(xué)助理教授 Zare 博士說 。 Joe R. 和 Teresa Lozano Long 醫(yī)學(xué)院，計算生物學(xué)和生物信息學(xué)專家。“實現(xiàn)這一目標(biāo)的唯一途徑是通過中心和財團(tuán)之間的合作，而 IGAP 就是為這種合作而建立的。”
IGAP 進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究。這些研究揭示了基因組領(lǐng)域，即人類基因的百科全書，在阿爾茨海默病患者和非阿爾茨海默病患者之間存在差異。
“我們正在尋找遺傳基礎(chǔ)，以便更好地了解可能導(dǎo)致阿爾茨海默病的所有不同類型的生物學(xué)，”比格斯研究所創(chuàng)始主任兼朗醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)教授 Seshadri 博士說。“隨著我們納入越來越多的人的數(shù)據(jù)，我們能夠找到相當(dāng)罕見的變異，這些變異僅在大約 1% 的人口中出現(xiàn)。
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