弗朗西斯·克里克研究所和倫敦大學(xué)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種導(dǎo)致唐氏綜合癥心臟缺陷的基因，這種疾病是由 21 號(hào)染色體的額外拷貝引起的。
減少該基因的過(guò)度活躍部分逆轉(zhuǎn)了小鼠的這些缺陷，為未來(lái)治療唐氏綜合癥患者心臟病的潛在療法奠定了基礎(chǔ)。
唐氏綜合癥影響大約八百分之一的新生兒，由 21 號(hào)染色體額外的三分之一拷貝引起。出生時(shí)患有唐氏綜合癥的嬰兒約有一半患有心臟缺陷，例如心臟無(wú)法分成四個(gè)心室，留下一個(gè)“洞”在心里。”
如果心臟缺陷非常嚴(yán)重，可能需要在出生后不久進(jìn)行高風(fēng)險(xiǎn)手術(shù)，并且人們通常需要在余生中持續(xù)監(jiān)測(cè)心臟。因此，需要更好的治療方案，并且必須以了解 21 號(hào)染色體上額外的 230 個(gè)基因中哪些基因?qū)е滦呐K缺陷為指導(dǎo)。但在這項(xiàng)研究之前，這些致病基因的身份尚不清楚。
在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上發(fā)表的研究中，克里克大學(xué)和倫敦大學(xué)學(xué)院的研究小組研究了人類(lèi)唐氏綜合癥胎兒心臟以及唐氏綜合癥小鼠模型的胚胎心臟。
通過(guò)基因圖譜，研究人員在人類(lèi)21 號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)名為 Dyrk1a 的基因，該基因在唐氏綜合癥小鼠模型中以三個(gè)拷貝存在時(shí)會(huì)導(dǎo)致心臟缺陷。該基因此前已被認(rèn)為與唐氏綜合癥的認(rèn)知障礙和面部變化有關(guān)，但其在心臟發(fā)育中的作用尚不清楚。
Dyrk1a 的額外拷貝會(huì)降低發(fā)育中心臟中細(xì)胞分裂所需的基因活性以及為細(xì)胞產(chǎn)生能量的線粒體的功能。這些變化與未能正確分隔心室有關(guān)。
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