脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是兒童時(shí)期最常見的神經(jīng)退行性疾病，是由 SMN1 基因缺陷引起的。SMA 患者可能受益于最近批準(zhǔn)的三種疾病改善療法。如果早期甚至在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行這些治療，這些治療是最有效的，但它們很昂貴。指南建議對(duì)出生時(shí)患有 SMA 且具有兩個(gè)以上 SMN2 基因拷貝的嬰兒采取“觀察等待”策略。SMN2 的多個(gè)拷貝可能會(huì)彌補(bǔ) SMN1 的缺陷，并使 SMA 的首發(fā)癥狀有可能在兒童期甚至成年期出現(xiàn)。
在發(fā)表在《神經(jīng)肌肉疾病雜志》上的一項(xiàng)新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，與此相反，一些具有四個(gè) SMN2 基因拷貝的嬰兒，其家庭決定推遲治療的嬰兒中，有相當(dāng)大比例的嬰兒在1.5 歲和 4 歲。
“SMA ??治療界關(guān)于適當(dāng)治療時(shí)機(jī)的討論總是包括 SMA 可能要到成年后才會(huì)出現(xiàn)的可能性，并且可以避免多年的治療，”首席研究員、兒科神經(jīng)病學(xué)和發(fā)育系 Katharina Vill 博士解釋說德國(guó)慕尼黑路德維希馬克西米利安大學(xué) LMU 醫(yī)院 von Hauner 博士?jī)和t(yī)院醫(yī)學(xué)和 LMU 醫(yī)學(xué)復(fù)雜性兒童中心。“然而，缺乏關(guān)于初始癥狀類型和時(shí)間的詳細(xì)知識(shí)。隨著新藥物的出現(xiàn)，迫切需要更多地了解 SMA 發(fā)病的‘方式和時(shí)間’。”
雖然 SMA 是由 SMN1 基因本身的雙等位基因缺陷引起的，但密切相關(guān)的基因 SMN2 可以改善這種缺陷。絕大多數(shù)具有兩個(gè)或三個(gè) SMN2 拷貝的人在出生后的頭幾個(gè)月就開始出現(xiàn)癥狀。具有四個(gè)或更多 SMN2 拷貝的患者出現(xiàn)癥狀較晚，可能不會(huì)在成年之前出現(xiàn)，并且通常癥狀較輕。2018 年發(fā)布的指南建議對(duì) SMA 和四個(gè)或更多 SMN2 拷貝的兒童采用“觀察等待”方法進(jìn)行治療。該指南于 2020 年進(jìn)行了修訂，建議對(duì)這些兒童進(jìn)行癥狀前治療，但沒有就何時(shí)開始治療提出建議。
Vill 博士及其同事進(jìn)行的這項(xiàng)研究招募了 2018 年 1 月至 2021 年 1 月期間出生的 18 名兒童。對(duì) 15 名兒童進(jìn)行了長(zhǎng)期隨訪。正如健康兒童所期望的那樣，所有人都學(xué)會(huì)了在適合年齡的時(shí)間獨(dú)立坐下和在幫助下行走。所有患者的吞咽和喂養(yǎng)均正常。當(dāng)治療指南在 2020 年發(fā)生變化時(shí)，建議對(duì)研究中的所有患者家屬進(jìn)行對(duì)癥前治療。
“試點(diǎn)中途治療策略的變化導(dǎo)致父母對(duì)如何進(jìn)行不同的決定，特別是對(duì)于試點(diǎn)頭兩年出生的孩子。這些家庭最初被告知，觀望策略是可以接受的，還有幾個(gè)想堅(jiān)持下去，”維爾博士觀察到。
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