由加州大學(xué)戴維斯分校遺傳學(xué)家 Suma Shankar 領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際研究小組發(fā)現(xiàn)了一種與稱為 DPH5 相關(guān)聯(lián)苯胺缺乏綜合征的神經(jīng)發(fā)育狀況有關(guān)的新基因。該綜合征是由可能導(dǎo)致胚胎死亡或嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育遲緩的 DPH5 基因變異引起的。
他們的研究結(jié)果發(fā)表在《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上。
“我們對(duì)新基因的發(fā)現(xiàn)感到非常興奮，”主要作者、加州大學(xué)戴維斯分校 MIND 研究所兒科和眼科教授、教授 Suma Shankar 說(shuō)。Shankar 是精密基因組學(xué)主任、Albert Rowe 基金會(huì)遺傳學(xué)主席和基因組醫(yī)學(xué)部主任。
DPH5 對(duì)蛋白質(zhì)生物合成至關(guān)重要。它屬于合成白二苯胺所需的一類基因，白二胺是一種修飾的氨基酸組氨酸，對(duì)核糖體蛋白質(zhì)的合成至關(guān)重要。
“我們?yōu)?DPH5 作為胚胎死亡和主要神經(jīng)功能障礙的原因提供了強(qiáng)有力的臨床、生化和功能證據(jù)。對(duì) DPH5 工作的破壞會(huì)影響包括心臟在內(nèi)的多個(gè)身體系統(tǒng)和器官，”Shankar 說(shuō)。
合作激發(fā)發(fā)現(xiàn)
加州大學(xué)戴維斯分校領(lǐng)導(dǎo)了這個(gè)項(xiàng)目，與來(lái)自世界各地的合作。來(lái)自德國(guó)、沙特阿拉伯、瑞典、馬薩諸塞州和加利福尼亞州的科學(xué)家共同努力發(fā)現(xiàn)了這一新基因。
該項(xiàng)目從一次辦公室訪問(wèn)開(kāi)始。2018 年，Shankar 在精密基因組學(xué)診所看到一個(gè)帶著兩個(gè)孩子的敘利亞家庭出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育遲緩。有血緣關(guān)系的父母對(duì)基因檢測(cè)很感興趣，以了解導(dǎo)致孩子出現(xiàn)癥狀的原因。分析顯示一個(gè)特定基因 DPH5 具有不確定意義的變體。”
Shankar 在GeneMatcher網(wǎng)站上發(fā)布了該變體，試圖尋找其他具有 DPH5 變體的家族。該計(jì)劃確定了兩個(gè)家庭：一個(gè)在馬薩諸塞州，另一個(gè)在沙特阿拉伯利雅得。未確診疾病網(wǎng)絡(luò)計(jì)劃為馬薩諸塞州的這個(gè)家庭進(jìn)行了基因組測(cè)序。
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