在其電子健康記錄 (EHR) 中種族被記錄為黑人的患者更有可能停用硫唑嘌呤(一種免疫抑制劑藥物)或減少其劑量，因?yàn)樗麄兊膶?shí)驗(yàn)室結(jié)果顯示白細(xì)胞計(jì)數(shù)較低。
這一實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)不是種族因素，而是與在一些非洲血統(tǒng)的人身上發(fā)現(xiàn)的基因變異有關(guān)。這種變異與無(wú)癥狀的低白細(xì)胞計(jì)數(shù)有關(guān)，而不是感染風(fēng)險(xiǎn)增加的跡象。
范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心 (VUMC) 和圣裘德兒童研究醫(yī)院的研究人員發(fā)表在《內(nèi)科學(xué)年鑒》上的這一發(fā)現(xiàn)證明了在改變治療方法之前考慮可能導(dǎo)致潛在誤導(dǎo)性實(shí)驗(yàn)室結(jié)果的遺傳因素的重要性。
調(diào)查小組使用來(lái)自 VUMC 的基于臨床實(shí)踐的生物庫(kù) BioVU 的數(shù)據(jù)進(jìn)行了一項(xiàng)回顧性隊(duì)列研究，其中包括來(lái)自 1,466 名接受免疫抑制劑藥物硫唑嘌呤治療各種炎癥的個(gè)體的數(shù)據(jù)。BioVU 將去識(shí)別的電子健康記錄(EHR) 與存儲(chǔ)的 DNA 樣本聯(lián)系起來(lái)，包括訪問(wèn)人口統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)、臨床記錄、病史、藥物以及診斷和程序代碼。
“我們檢查了個(gè)體的硫唑嘌呤是否由于白細(xì)胞計(jì)數(shù)低而減少或停止，并發(fā)現(xiàn)基因型與這種重要的免疫抑制劑藥物的停藥之間存在聯(lián)系，”主要作者馬薩諸塞州艾莉森迪克森說(shuō)。“這強(qiáng)調(diào)了在做出如此關(guān)鍵的決定時(shí)需要考慮個(gè)人的基因構(gòu)成。”
硫唑嘌呤是一種廣泛使用的免疫抑制劑，口服給藥，是治療許多疾病的經(jīng)濟(jì)選擇，包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE) 和炎癥性腸病 (IBD)。這種藥物還可能產(chǎn)生副作用，例如造血毒性，這種情況會(huì)影響人體制造白細(xì)胞的能力。因此，標(biāo)準(zhǔn)做法是定期監(jiān)測(cè)服用硫唑嘌呤的患者的白細(xì)胞，如果細(xì)胞計(jì)數(shù)低，則調(diào)整劑量或停藥。
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