肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 是一種進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。它影響大腦和脊髓中稱為運動神經(jīng)元的神經(jīng)細胞。運動神經(jīng)元控制肌肉運動，而 ALS 導致它們惡化并最終死亡。運動神經(jīng)元失去向身體肌肉發(fā)送信息的能力，影響隨意肌肉運動。最近在治療 ALS 方面取得了進展，但目前的治療只能減緩疾病進展。這就是為什么盡早診斷 ALS 很重要。
ALS 很難診斷，因為目前沒有單一的測試可以確認這種疾病。醫(yī)生會尋找神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，例如肌肉無力和上下運動神經(jīng)元癥狀。他們還將進行診斷測試以排除其他疾病，如頸椎病?？梢源_認 ALS 的診斷測試將幫助人們更早地得到診斷并盡快開始治療。
在 5 月 23 日發(fā)表在JAMA Neurology上的一篇論文中，研究人員概述了初步研究，這些研究可能為未來診斷 ALS 的測試鋪平道路。
“由于沒有已知的生物標志物，很難在早期階段診斷 ALS，”廣島大學生物醫(yī)學與健康科學研究生院教授 Hirofumi Maruyama 說。“肌肉可以活檢，反式反應DNA結合蛋白43(TDP-43)在肌肉內(nèi)部的周圍神經(jīng)中積累。TDP-43是一種對運動神經(jīng)元起關鍵作用的蛋白質(zhì)，TDP-43的積累可能成為早期診斷ALS的生物標志物。”
先前對小鼠的研究揭示了 TDP-43 在軸突中的關鍵功能，軸突是向其他神經(jīng)元發(fā)送信號的神經(jīng)元部分。這對 ALS 很重要，因為軸突會導致可能是 ALS 癥狀的下運動神經(jīng)元問題。研究人員假設肌肉神經(jīng)束中的 TDP-43 積累可能是 ALS 的早期預測因子。
為了驗證這一理論，研究人員首先檢查了 10 名在死亡時確診為 ALS 病例和 12 名未確診的人的肌肉組織。所有 10 名 ALS 患者的肌內(nèi)神經(jīng)束中都有 TDP-43 積累，而 12 名非 ALS 對照沒有 TDP-43 積累。
接下來，研究人員針對 114 名接受肌肉活檢且沒有 ALS 家族史或其他肌肉或神經(jīng)肌肉診斷的患者進行了研究。其中，71 人有肌內(nèi)神經(jīng)束的證據(jù)，43 人沒有。在這 71 名患者中，有 33 名證實了其神經(jīng)束中的軸突 TDP-43 積累。這 33 名軸突 TDP-43 積累的患者后來都被診斷為 ALS。在沒有神經(jīng)束的 43 名患者中，有 3 名后來被診斷出患有 ALS。
“這項雙重病例對照和隊列研究的結果表明，軸突 TDP-43 的積累可能是 ALS 患者的特征，因此可能是 ALS 的一種新型診斷生物標志物，”Maruyama 說。“早期診斷使患者能夠立即開始治療。我們的目標是防止 ALS 的進展，并將繼續(xù)研究開發(fā)新的藥物。”
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