一項新的分析顯示，遺傳變異程度高、環(huán)境中臭氧暴露程度高的個體，將這兩個風險因素加在一起，患自閉癥的風險甚至比預期的更高。這項研究是第一個研究自閉癥全基因組遺傳變化和環(huán)境危險因素綜合影響的研究，也是第一個識別基因和環(huán)境相互作用導致風險突然增加的研究，它獨立于這些無法通過研究發(fā)現的因素。描述這項研究的論文發(fā)表在《孤獨癥研究》雜志上。
賓夕法尼亞州立大學生物化學和分子生物學教授、研究小組負責人之一斯科特b塞萊克(Scott B. Selleck)說：“自閉癥和大多數人類疾病一樣，是復雜的?！薄暗侥壳盀橹?，已經有數百甚至數千個基因參與了這項研究——幾乎沒有例外——這些研究與自閉癥的真實環(huán)境因素無關。我們的研究團隊代表了遺傳專家和環(huán)境流行病學家的結合，這使我們能夠首次回答自閉癥的遺傳和環(huán)境風險因素如何相互作用的問題。”
該團隊研究了拷貝數的變異——基因組中重復元件的缺失和重復，這導致了個體中重復元件數量的變異——作為遺傳變異和五種空氣污染(與交通量相關的空氣污染、氮氧化物、兩種大小的顆粒物和臭氧)的一般衡量標準，在大量自閉癥患者中，以及在一組通常正在發(fā)展的匹配良好的對照組中。參與者-通過遺傳和環(huán)境兒童自閉癥風險(CHARGE)研究獲得，這是一項基于人群的病例對照研究，由大學環(huán)境和職業(yè)衛(wèi)生系主任、流行病學教授Irva Hertz-Picciotto領導，是加州大學戴維斯分校的成員，也是研究團隊的領導者之一-包括年齡匹配的病例和對照、性別和地理位置。對158例患者和147名對照組分別進行基因缺失、重復和總拷貝數變化評分。使用美國環(huán)境保護署(EPA)空氣質量系統(tǒng)的數據，根據居住歷史確定每個參與者的環(huán)境暴露。
“這項研究使用了獨特的資源，”赫茲-皮喬托說。“通過繪制母親懷孕期間的房屋地圖，我們可以估計出她們對美國環(huán)保局監(jiān)測的幾種空氣污染物的暴露水平。這使我們能夠檢查自閉癥病例和通常根據產前污染物暴露和額外或缺失遺傳物質的總負荷而制定的控制措施之間的差異?！?
對每個風險因素的評估表明，重復、總拷貝數變化和環(huán)境中的顆粒物對自閉癥風險的影響最大。然而，當研究人員評估各種風險因素之間的相互作用時，他們發(fā)現臭氧對總拷貝數重復或變化的兒童有很大影響。臭氧本身對自閉癥的風險影響不大，所以在研究中可能忽略了臭氧，沒有考慮風險因素之間的相互作用。其他各種因素之間的相互作用，即使個體效應較大，似乎對風險的影響也不大。
“這項研究顯示了以前與自閉癥風險無關的污染物的影響。這項研究可能是考慮基因組變異如何幫助我們識別自閉癥新風險因素的一個例子?！奔s翰霍普金斯彭博公共衛(wèi)生學院心理健康系助理教授希瑟沃爾克說。
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