HTRA1 突變與腦小血管病有關(guān) 脂肪組織中的激素可以預(yù)防多囊卵巢綜合征 基因編輯胚胎可能導(dǎo)致追求完美概念 改良天然化合物可阻止腫瘤血液供應(yīng) 兩種基因幫助老年人大腦獲得新細(xì)胞 骨裂與骨折的區(qū)別與聯(lián)系(骨裂與骨折的區(qū)別) 中醫(yī)心梗急救最快的方法(心梗急救最快的方法) 為什么要割包皮好處和壞處(割包皮好處和壞處) 戴美瞳有什么危害?(戴美瞳有什么危害) 做了包莖手術(shù)會變大嗎(做完包莖手術(shù)會變大嗎) 37周胎心率正常范圍是多少(胎心率正常范圍是多少) 男性撒尿分叉什么原因(尿分叉什么原因) 偶爾左胸疼痛(偶爾會左胸口痛是什么原因) 口里發(fā)苦怎么辦法?。诶锇l(fā)苦怎么辦) 緊縮針多少錢一支(縮陰術(shù)可以保持多久) 為什么手會脫皮還有點疼(為什么手會脫皮) 產(chǎn)后漏尿多久恢復(fù)正常(產(chǎn)后漏尿多久恢復(fù)) 孩子視力4.8算近視嗎(兒童視力4.8算近視嗎) 金毛眼白發(fā)紅怎么回事(眼白發(fā)紅怎么回事) 統(tǒng)計成分模型用于識別化學(xué)物質(zhì)與毒理學(xué)效應(yīng)之間的關(guān)聯(lián) 多吃脂肪是減肥的關(guān)鍵嗎 小分子抑制劑在臨床前模型中預(yù)防或阻礙蛀牙 一般懷孕幾天會有反應(yīng)(懷孕幾天會有反應(yīng)) 剛開始抽完煙頭暈(剛抽煙頭暈暈的是正常反應(yīng)嗎) 吃山楂能減脂肪嗎(進(jìn)食山楂可以減肥嗎) 卵巢早衰有哪些癥狀表現(xiàn)出來?(卵巢早衰有哪些癥狀) 什么水果治咳嗽效果好(什么水果治療咳嗽最好) 灰指甲是什么樣子的?該怎么治療(灰指甲是什么) 造成脂溢性脫發(fā)的原因(引起脂溢性脫發(fā)的原因) 腎陰陽兩虛先補什么藥最好最有效(腎陰陽兩虛,先補什么) 排尿最后有白色渾濁物正常嗎(排尿最后有白色渾濁物) 孕期血糖高可以吃哪些水果(孕期血糖高可以吃什么水果) 豌豆莢的功效與作用(豌豆的功效與作用) 龍葵治療近視嗎有效果嗎(龍葵治療近視嗎) 腰椎l5s1椎間盤向后突出的癥狀(腰椎間盤l5s1向后突出怎么矯正) 參松養(yǎng)心膠囊的功效與作用(參松養(yǎng)心膠囊的作用是什么) 睪丸靜脈精索曲張吃什么消炎藥(睪丸和精索出現(xiàn)靜脈曲張吃什么藥) 月經(jīng)量過少吃點什么藥而愈(月經(jīng)量過少吃什么調(diào)理) 出水痘怎么治療效果好吃什么(出水痘吃什么藥好的快) 得了慢性腎病能治好嗎(慢性病包括哪些) 孕早期能吃燒烤么(孕婦早期可以吃燒烤嗎) 吃阿莫西林可以喝啤酒嗎(吃阿莫西林可以喝酒嗎) 宮腔積液怎么排出來的圖片(宮腔積液怎么排出) 60歲體重下降過快的原因(體重下降過快的原因) 腎炎會引起尿無力嗎(腎炎會導(dǎo)致小便無力嗎) 孩子感冒發(fā)燒怎么辦 莊嚴(yán)(孩子感冒發(fā)熱怎么辦) 胃潰瘍食管反流吃什么藥(食管反流吃什么藥) 咽鼓管堵塞自愈方法幾天能恢復(fù)正常(咽鼓管堵塞自愈方法)
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HTRA1 突變與腦小血管病有關(guān)

導(dǎo)讀 (健康日)——根據(jù) 8 月 6 日在線發(fā)表在《中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)科學(xué)與治療學(xué)》上的一項研究,雜合的HTRA1突變可能在家族性腦小血管病 (SVD)...

(健康日)——根據(jù) 8 月 6 日在線發(fā)表在《中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)科學(xué)與治療學(xué)》上的一項研究,雜合的HTRA1突變可能在家族性腦小血管病 (SVD) 中發(fā)揮作用。

意大利錫耶納大學(xué)的醫(yī)學(xué)博士 Ilaria Di Donato 及其同事對 142 名NOTCH3陰性患者和 160 名年齡匹配的健康對照者 進(jìn)行了HTRA1基因突變分析。

研究人員發(fā)現(xiàn),來自五個無親緣關(guān)系家族的九名患者中檢測到了五種不同的HTRA1雜合突變。這些患者的臨床表型為典型的 SVD,發(fā)病時間為早老期。腦磁共振成像顯示皮質(zhì)下白質(zhì)腦病,累及外囊和內(nèi)囊、胼胝體,并有多個腔隙性梗塞。此外,還觀察到腦微出血,但未出現(xiàn)前顳葉受累。

作者寫道: “我們的觀察進(jìn)一步支持了雜合HTRA1突變在家族性 SVD 中的致病作用。”

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