奧庫-鐘神經發(fā)育綜合征(OCNDS)因其多樣的表現(xiàn)和遺傳起源而長期以來一直困擾著醫(yī)學界。最近，由希望之城旗下的轉化基因組學研究所 (TGen) 的研究人員領導的一項研究揭示了對 OCNDS 遺傳方面的見解，揭示了遺傳基礎和對受影響家庭的潛在影響。
OCNDS 是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，其特點是發(fā)育遲緩、智力障礙、肌張力低下、獨特的面部特征和言語遲緩。在《臨床遺傳學》上發(fā)表的一項研究中，研究人員提供了 OCNDS 家族遺傳性 CSNK2A1 變異的證據(jù)，為診斷、遺傳咨詢和臨床管理開辟了新途徑。
研究小組確定了三個患有 OCNDS 的家庭，受影響的父母和孩子表現(xiàn)出與之前報告的病例一致的特征。該研究利用先進的全外顯子組測序 (WES) 分析，查明了導致 OCNDS 的 CSNK2A1 基因的特定突變或變化。值得注意的是，家族 1 攜帶母系遺傳的雜合突變，家族 2 攜帶父系遺傳的突變，家族 3 攜帶母系遺傳的 CSNK2A1 突變。
Sampath Rangasamy 博士說：“我們的研究結果使人們對 OCNDS 的遺傳性質有了更深入的了解。這項研究不僅擴展了我們對該綜合征遺傳基礎的了解，還強調了全面基因檢測對于準確診斷和個性化管理的重要性。” .，TGen 神經基因組學部門的研究副教授，也是該論文的高級作者之一。
雖然所有家庭都存在發(fā)育遲緩和智力障礙，但癥狀的嚴重程度各不相同。在家庭 1 和家庭 3 中觀察到了行為問題，例如自閉癥譜系障礙、刻板動作、攻擊性、發(fā)脾氣和注意力缺陷障礙，這凸顯了每個案例表現(xiàn)的復雜性。
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