脆性 X 綜合征是智力障礙的主要遺傳原因，是由于基因突變導致脆性 X 蛋白在很大程度上消除了，而脆性 X 蛋白是正常大腦發(fā)育和功能的關鍵因素。
脆弱的X蛋白調節(jié)神經元功能，包括調節(jié)神經回路活動的所謂 GABAergic 系統(tǒng)中的神經元。蛋白質的缺失使該系統(tǒng)失去平衡，到目前為止，旨在通過補償缺失蛋白質功能來重置系統(tǒng)的實驗性療法在臨床試驗中還沒有效果。
現(xiàn)在，圣路易斯華盛頓大學醫(yī)學院的研究人員已經確定了脆弱的 X 蛋白在 GABA 能系統(tǒng)中的一個以前未知的作用。他們已經證明，這種蛋白質調節(jié)大腦記憶中心神經元中 GABA-A 受體的打開和關閉，從而影響這些神經元如何處理信息，這是學習和記憶的核心部分。
該研究結果于 5 月 17 日發(fā)表在Cell Reports上上的研究結果表明，脆弱的 X 蛋白的作用比以前認為的要復雜，找到有效的治療方法可能取決于對這種蛋白質的丟失影響大腦的多種方式有更細致的理解。
“人們認為，由于脆弱的 X 與單個蛋白質的丟失有關，它是一種簡單的疾病，我們可以快速理解和修復，”資深作者、細胞生物學教授 Vitaly A. Klyachko 博士說。生理。“但現(xiàn)實是，我們研究得越多，我們就越明白這并不簡單。我認為臨床試驗失敗的部分原因可能是因為我們并不真正了解正在發(fā)生的事情。有可能我們需要同時修復不止一種機制，讓患者看到任何有意義的改善。”
患有脆性 X 綜合征的人有智力或學習障礙、社交和行為問題，以及特征性的身體特征，例如大耳朵和長臉。他們也經常因其友好的性格而聞名。這種情況會影響大約 7,000 名男性中的 1 名和 11,000 名女性中的 1 名，男性通常受影響更嚴重。脆弱的X基因位于X染色體上，因此女性遺傳了該基因的一個好拷貝和一個壞拷貝，而男性只有壞拷貝。沒有解決根本原因的治療方法。
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