導(dǎo)讀 大家好,來來為大家解答以上的問題。苯丙酮尿癥可以要孩子嗎,苯丙酮尿癥可以治愈嗎很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、苯丙酮尿
大家好,來來為大家解答以上的問題。苯丙酮尿癥可以要孩子嗎,苯丙酮尿癥可以治愈嗎很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,終身無法治愈。
2、苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸氫化酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,產(chǎn)生一系列臨床表現(xiàn)。
3、典型的癥狀是智力低下,皮膚和頭發(fā)蒼白,有老鼠尿的味道。
4、一旦確診,就要盡早治療。
5、越早治療,預(yù)后越好。
6、如果能早期發(fā)現(xiàn),可以用低苯丙氨酸配方奶治療,逐漸添加天然食物(低蛋白、低苯丙氨酸),盡量減少對大腦發(fā)育的影響。
7、低苯丙氨酸飲食治療至少要持續(xù)到青春期,最好終身維持。
本文到此結(jié)束,希望對大家有所幫助。
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