目前的觀察顯示，新型主要引起老年慢性病患者的嚴(yán)重癥狀。然而，當(dāng)來自兩個(gè)家庭的兩對以前健康的兄弟需要在重癥監(jiān)護(hù)室進(jìn)行快速和持續(xù)的機(jī)械通氣時(shí)，拉德伯德大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的醫(yī)生和研究人員傾向于認(rèn)為遺傳因素在破壞他們的免疫系統(tǒng)中起著關(guān)鍵作用。他們的研究證實(shí)，TLR7基因在針對新型的免疫反應(yīng)中起著重要作用。對理解和治療新冠有潛在重大影響的發(fā)現(xiàn)。
在2020年上半年涌入荷蘭醫(yī)院的新冠患者浪潮中，兩個(gè)弟弟感染了新型病毒，病情嚴(yán)重，需要在ICU進(jìn)行機(jī)械通氣。其中一人因感染死亡，另一人死亡。在原本健康的年輕兄弟中，嚴(yán)重的疾病相對較少，尤其是因?yàn)椴《局饕绊懤夏耆?。這一發(fā)現(xiàn)引起了MUMC臨床遺傳學(xué)系敬業(yè)醫(yī)生的好奇心。她聯(lián)系了奈美亨的同事，然后調(diào)查了為什么兩兄弟受到如此嚴(yán)重的影響。
遺傳因素
遺傳學(xué)家亞歷山大霍申說：“在這種情況下，你馬上就想知道遺傳因素是否會(huì)起作用?！薄耙蚋腥径∫恢笔?在這種情況下)病毒和人類免疫系統(tǒng)之間的相互作用。同一個(gè)家庭的兩個(gè)兄弟病重可能只是巧合。然而，也有可能是免疫系統(tǒng)的錯(cuò)誤在出生中起了重要作用。我們與Radboudumc的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)研究了這種可能性?！?
一條X染色體
兩兄弟的所有基因(統(tǒng)稱為外顯子)都進(jìn)行了測序，然后研究人員對數(shù)據(jù)進(jìn)行了梳理，尋找可能的共同原因。Cas van der Made，博士生，內(nèi)科住院醫(yī)師：“我們主要研究了在免疫系統(tǒng)中起作用的基因。我們知道這些基因中有一部分位于X染色體上，兩兄弟對受影響的X染色體基因最懷疑。女性攜帶兩條X染色體，而男性攜帶X以外的Y染色體，所以男性只有一個(gè)X染色體基因的拷貝。這種基因，沒有第二種基因能像女性一樣承擔(dān)這種角色?！?
基因鑒定
這項(xiàng)研究很快揭示了編碼Toll樣受體7的基因突變(TLR7)。有許多TLR基因，它們屬于一個(gè)受體家族，在識(shí)別病原體(如細(xì)菌和病毒)和激活免疫系統(tǒng)方面發(fā)揮著重要作用。how ischen:“TLR 7號(hào)基因的遺傳密碼中有幾個(gè)字母缺失。結(jié)果，密碼無法被正確讀取，幾乎沒有產(chǎn)生TLR7蛋白。到目前為止，TLR7的功能從未與先天性免疫衰竭相關(guān)。但令我們驚訝的是，現(xiàn)在有跡象表明，TLR7對保護(hù)這種至關(guān)重要。因此，病毒可以不受干擾地復(fù)制，因?yàn)槊庖呦到y(tǒng)沒有收到病毒已經(jīng)入侵的信息。它幾乎不存在，它必須識(shí)別入侵者，然后激活防御。這可能就是這些兄弟病重的原因?！?
附加確認(rèn)
然后，非常出乎意料的是，拉德布杜姆的醫(yī)生和研究人員遇到了另一對因新冠而病重的兄弟。同樣，他們都不到35歲。兩人都在ICU機(jī)械通氣。"然后，遺傳學(xué)的作用變得更加明顯."霍慎說?！拔覀冞€用‘快速臨床外顯子’的方法再次研究了兩兄弟的遺傳密碼。這一次，我們沒有看到任何遺漏，沒有遺漏的字母，只是TRL7基因的DNA字母的一個(gè)拼寫錯(cuò)誤。然而，因?yàn)檫@些兄弟沒有產(chǎn)生足夠功能的TLR7蛋白，他們對基因的影響是相同的。突然間，我們的四個(gè)年輕人在同一個(gè)基因上有缺陷，而且都是由于新型病毒?！?
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