地中海性貧血怎么確診（地中海性貧血診斷標準）

關于地中海性貧血怎么確診，地中海性貧血診斷標準這個問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現在讓我們一起來看看吧！

1、地中海貧血（Thalassemia）簡稱海貧或海洋性貧血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發(fā)現于地中海區(qū)域。

2、當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血.實際上，本病遍布世界各地。

3、以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多.在我國以廣東、廣西、貴州、4川為多.這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏。

4、因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血.我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧也稱海洋性貧血.成人Hｂ由4個亞基（α2β2）組成。

5、α肽鏈合成不足稱α地中海貧血，β肽鏈合成不足稱β地中海貧血.國內以華南及西南地區(qū)多見.α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有4個（父源和母源各兩個）。

6、缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失3個為HｂH（β4）病。

7、缺失4個為HｂBａｒｔｓ（γ4）胎兒水腫（死胎）.β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數屬于非缺失型，即由于基因點突變。

8、導致β肽鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導致β肽鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血，β基因突變已發(fā)現逾百種。

9、中國人常見的不過10種，占95％以上【病因】地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結構的多種突變，使基因表達發(fā)生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障礙）。

10、導致一種或幾種正常的珠蛋白鏈合成減少或缺如所造成的~組高度異質性綜合征.不同類型海貧的臨床表現差別極大，最重者可于胎兒出生前即死亡，最輕者可以終身不貧血。

11、無癥狀.臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細胞和靶形紅細胞，并有血紅蛋白成分的各種改變.地中海貧血屬中醫(yī)“虛黃”、“虛勞”、“重于勞”等范疇。

12、在臨床既有腎精虧虛、氣血不疽、積聚，虛實并存是其特點.本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊.發(fā)育遲滯等。

13、重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡.輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動。

14、倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀.稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因.腎為先天之本，究天腎精不充．則生化無源.“小兒之勞。

15、得于母胎”.可見‘"童子勞”與父母關系密切.腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血氣壞?。霈F黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證.【分型】1.α地貧靜止型:無臨床癥狀和體征。

16、亦無貧血，紅細胞形態(tài)正常;標準型:輕度貧血（低色素小細胞性），紅細胞滲透脆性可稍低。

17、部分包涵體生成試驗陽性，出生時HｂBａｒｔｓ達到5-15％.HｂH病:輕度或中度貧血，肝脾腫大。

18、可有黃疸，常因服用氧化性藥物或合并感染而出現溶血危象，妊娠可加重病情。

19、Hｂ電泳可發(fā)現HｂH帶，包涵體生成試驗陽性，紅細胞滲透脆性減低;HｂBａｒｔｓ胎兒水腫:死胎或早產后立即死亡。

20、體重不足，輕度黃疸，明顯水腫。

21、肝脾大，紅細胞大小不勻、異形，Hｂ中HｂBａｒｔｓ占80-90％.2.β地貧靜止型:系β＋地貧的雜合子。

22、沒有癥狀，無貧血，血片中可見少數靶形紅細胞。

23、紅細胞滲透脆性輕度降低，HｂA2（α2δ2）輕度增高;輕型:系β0地貧的雜合子，有輕至中度貧血。

24、脾臟輕度腫大，貧血呈小細胞低色素性，可見靶形細胞。

25、網織紅細胞可達5％，紅細胞滲透脆性減低，HｂA2升高。

26、半數病例有HｂF（α2γ2）輕度增高;重型:系純合子，又稱Cｏｏｌｅｙｓ貧血，病情嚴重。

27、常于兒童期夭折，少數較輕，可活至成年。

28、貧血在出生后1年內逐漸加重，生長遲緩，肝脾明顯腫大。

29、可有輕度黃疸，“蒙古人樣”面容，顱板X光片呈梳狀。

30、貧血嚴重，呈明顯小細胞低色素性，紅細胞大小不等。

31、靶形細胞和嗜堿性點彩紅細胞多見，幼稚紅細胞內可見包涵體，HｂF常在30-60％之間。

32、甚至可達90％;中間型:少數癥狀較輕，主要決定于遺傳變異的類型.3.其他HｂLｅｐｏｒｅ綜合癥:為一種融合基因β代替了β鏈;遺傳性胎兒血紅蛋白（HｂF）持續(xù)存在綜合癥.【常見咨詢問題】1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎？不需要.他們所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧。

33、其余1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒.2．孕檢時，女方未檢出地貧。

34、需要男方來做地貧檢查嗎？一般不需要.這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙.3．1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？不一定.應該這樣理解1/4幾率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎。

35、而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎.4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？有機會.若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后。

36、每次只有1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子.重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產前診斷.5．孕婦體檢發(fā)現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？補鐵宜慎重.必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧.由于地貧引起的貧血是由于紅細胞破壞過多所致.此時鐵從紅細胞中釋放增加。

37、根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著癥。

38、引起肝、腎功能的改變.因此確診為地貧時，不宜補鐵.6．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧。

39、是否不需要做產前診斷？需視不同情形而定.據調查發(fā)現，存在不少α地貧合并β地貧的患者，這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似。

40、貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧.因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時。

41、若β地貧一方合并α地貧，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時需做產前診斷.7．產前基因診斷的準確性如何？通過不同的基因診斷方法已能對16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷。

42、即能對占我國人群90％以上的地貧基因作出診斷.雖不能對所有地貧基因作出診斷，基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷.從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析，準確性在99%以上。

43、仍有1%左右的誤診率.取樣時因母體細胞的污染，影響診斷結果的準確性.同時若胎兒親權關系出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規(guī)律.8．如何聯系做地貧的產前診斷？通過篩查（在各醫(yī)院進行）。

44、疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，并經過遺傳咨詢。

45、明確需做產前診斷者，根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材后。

46、做產前基因診斷.。

本文分享完畢，希望對大家有所幫助。

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