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地中海性貧血血常規(guī)(地中海性貧血)

導(dǎo)讀 關(guān)于地中海性貧血血常規(guī),地中海性貧血這個問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、地中海貧

關(guān)于地中海性貧血血常規(guī),地中海性貧血這個問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!

1、地中海貧血(Thalassemia),又稱海洋性貧血,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關(guān)。

2、 患者的紅血球較脆弱且容易死亡,其帶氧能力亦不足,超過某種程度無法正常生活;在結(jié)婚以前健康檢查可以篩選出來,是一種隱性基因遺傳,患者紅血球的體積較正常細胞小,且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型(target cells)。

3、 病因 地中海貧血癥的異常血紅蛋白是在1904年由一個芝加哥醫(yī)生發(fā)現(xiàn)的,直到1949年人們才通過電泳的方法發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白比正常血紅蛋白每個分子多了兩到四個正電荷。

4、氨基酸序列分析證明,地中海貧血癥患者的血紅蛋白的一個β亞基第6位氨基酸由正常的谷氨酸突變?yōu)楫惓5念R氨酸,導(dǎo)致血紅蛋白的載氧能力下降。

5、但是另一方面,患有地中海貧血癥的患者對瘧疾的抵抗能力要較正常人強,患上瘧疾的地中海貧血癥患者,平均存活率顯著高于正常人群,因此在一些瘧疾比較嚴重的地區(qū),如赤道以南非洲,地中海貧血癥患者的平均預(yù)期壽命反而高于正常人群。

6、 類型 根據(jù)血紅蛋白中不同位置的損害可分成兩類:α地中海貧血與β地中海貧血。

7、α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損,β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。

8、鐮刀型紅血球疾病,又名鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia )和地中海貧血不同的是它只發(fā)生β血紅蛋白的缺陷。

9、 α地中海貧血 α地中海貧血的患者會在HBAHBA2這兩個基因發(fā)生異常。

10、在成人造成β蛋白鏈過度制造,在新生兒則是γ蛋白鏈過多。

11、過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。

12、 β地中海貧血 β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發(fā)生突變。

13、不正常的細胞會制造過量的α蛋白鏈,然后結(jié)合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞;若其濃度過高,則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。

14、 癥狀 地中海貧血癥有隱性、輕度和重度之分。

15、重度患者通常不能存活;而兩個隱性或輕度患者結(jié)婚,他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血癥。

16、相反地,兩者中只有一位是存有地中海貧血癥基因的話,不論程度如何,則下一代沒有此問題或只帶有隱性。

17、 由于地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素,紅血球攜氧功能差,體內(nèi)主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用,但造出的紅血球也多半品質(zhì)不佳,容易被破壞,成為惡性循環(huán)。

18、骨髓增生會侵犯周圍的皮質(zhì)骨,使骨骼較脆弱。

19、旺盛的造血作用會消耗極多的養(yǎng)分與能量,使身體其他部位的養(yǎng)分供需失調(diào)。

20、不斷的輸血可以改善貧血的癥狀,也可避免過度的造血作用,但血紅素中的鐵質(zhì)會過度存在身體中,并堆積至各重要器官造成器官病變。

21、 而生活中,地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異,患者不適宜進行太激烈的運動。

22、另外亦因為血紅素不足的關(guān)系,患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的癥狀。

23、 診斷 實驗室檢查:外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區(qū)擴大,出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪?6?4周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?;蛟龈?。

24、骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同。

25、紅細胞滲透脆性明顯減低。

26、HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。

27、顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄、板障增寬,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

本文分享完畢,希望對大家有所幫助。

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