關(guān)于什么叫天使綜合征,天使綜合征臨床表現(xiàn)這個(gè)問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、大家聽過“天使綜合癥”嗎?它又稱叫“快樂木偶綜合癥”,是一種基因缺陷而造成的疾病,主要由母系單基因遺傳缺陷所致。
2、他的具體臨床表現(xiàn)有哪些? 天使綜合癥的癥狀如下:1.其特點(diǎn)為嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下,共濟(jì)失調(diào),肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
3、2.所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動(dòng),呈對(duì)稱同步并常為單一性節(jié)律,且有每秒兩個(gè)循環(huán)的慢波成分)。
4、3.部分患者運(yùn)動(dòng)震顫、行走困難,可能由于平衡功能障礙所致。
5、4.癲癇大發(fā)作,同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\(yùn)動(dòng)。
6、5.全身發(fā)育遲緩,生后小腦畸形,驚厥,肌張力低下,反射亢進(jìn),多動(dòng)癥。
7、6.CT證實(shí)患者有單側(cè)腦萎縮。
8、7.部分患者失語或均有語言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分,與Prader-Willi綜合征所見相似。
9、8.眼部特征所有患者均有脈絡(luò)膜異常色素沉著,部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡(luò)膜色素發(fā)育不良。
10、 專家稱,這種病暫時(shí)是不能治愈的,只能依靠時(shí)間慢慢減輕。
11、但是是可以通過一些細(xì)節(jié)提前預(yù)知的。
12、天使綜合征的孩子在體重上往往表現(xiàn)為低體重,出生時(shí)一般不到5斤,所以這就為預(yù)防提供一個(gè)重要的提示。
13、所以女性懷孕時(shí),如果發(fā)現(xiàn)較為嚴(yán)重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩,應(yīng)及時(shí)去做MLPA或者基因芯片等基因檢查,這樣可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子是否患有基因疾病。
本文分享完畢,希望對(duì)大家有所幫助。
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