關(guān)于性染色體異常什么后果，性染色體異常這個問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、建議：愚鈍綜合征患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。
2、手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋（即第五指為兩節(jié)），肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。
3、大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。
4、有些患者可見白內(nèi)障，先天性心臟病或心臟病繼發(fā)，腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如，十二指腸狹窄等寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運動可導(dǎo)致脊髓壓迫，中幼粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率高于常人患者40多歲時幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語視空間定向力差記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等18三體綜合征18三體綜合征（trisomy18syndrome）的活嬰發(fā)病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。
5、患兒表現(xiàn)為生長遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦皮膚斑點示指超過中指并握緊拳頭、并指（趾）畸形、搖籃底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發(fā)作、嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等常死于嬰兒早期。
6、貓叫綜合征貓叫綜合征（Criduchatsyndrome）是5號染色體短臂缺失所致。
7、患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊（epicanthalfolds）、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
8、脆性X染色體綜合征性染色體異常脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發(fā)育遲滯大家系Lubs（1969）發(fā)現(xiàn)這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩(wěn)定遺傳的CGG重復(fù)序列。
9、正常人重復(fù)序列為43～200個，患者超過200個，多余的序列可滅活編碼RNA結(jié)合蛋白基因，影響蛋白表達(dá)而出現(xiàn)癥狀。
10、本綜合征是導(dǎo)致遺傳性精神發(fā)育遲滯最常見的原因估計可使1/1500的男嬰受累。
11、由于女性具有兩條X染色性染色體異常體，受累率為50%程度較輕。
12、據(jù)估計10%以上的男性遺傳性精神發(fā)育遲滯患兒有異常脆性X染色體有時女性也受累但病情較輕，Rousseau等描述了一種簡單敏感的實驗方法，采用DNA分析技術(shù)在孕期及出生后對患兒進(jìn)行診斷由于重復(fù)三聯(lián)密碼子的長度與智力發(fā)育遲滯的程度有關(guān)因此脆性X染色體變異型偶見于智力正常的男性，患者外孫可患病。
13、 患兒表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：精神發(fā)育遲滯，特殊容貌（如長臉、大耳寬額頭鼻大而寬和高腭弓）和大睪丸等患兒身高正常，大睪丸一般出現(xiàn)于8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度常表現(xiàn)為行為異常，多出現(xiàn)于青春期前，常見自傷性行為、多動及沖動性行為以及刻板和怪異動作、多動癥多言癖，孤獨癥患者可有特有的拍手動作9%～45%的患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
14、DNA檢查可確診。
15、⑸環(huán)狀染色體：環(huán)狀染色體（ringchromosome）表現(xiàn)為精神發(fā)育遲滯伴各種身體畸形。
16、關(guān)于你提的問題，，上面是我個人做出的回答，，答案僅供參考啊，希望對你有幫助的啊。
17、祝你早日康復(fù)?。。?！。
本文分享完畢，希望對大家有所幫助。
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