關(guān)于18三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)是什么意思,18三體綜合癥這個(gè)問題很多朋友還不知道,今天小六來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、由染色體異常(多了一條18號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。
2、??????亦稱愛德華氏綜合征。
3、18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯)。
4、此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等)及內(nèi)胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。
5、文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常,在妊娠第6~8周開始出現(xiàn)異常。
6、??????18三體綜合癥(18-trisomysyndrome,Edwards?syndrome)是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。
7、1960年Edwards等首先報(bào)道1例多發(fā)畸形患兒,經(jīng)染色體檢查多一個(gè)額外的染色體,認(rèn)為是17號(hào)染色體,相繼多學(xué)者陸續(xù)報(bào)道了相似的觀察,證實(shí)這些臨床綜合征與18號(hào)染色體異常有關(guān)。
8、??????特特發(fā)育遲緩成長速度異常延遲發(fā)育方面的延遲智能障礙腎臟殘廢主要致死原因攝食困難呼吸困難于出生時(shí)出現(xiàn)結(jié)構(gòu)性的心臟不健全(例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動(dòng)脈與肺動(dòng)脈的合并),如此會(huì)導(dǎo)致富氧血液與缺氧血液的混合外貌上的異常男性生殖系統(tǒng)睪丸部分隱藏于腹腔之內(nèi),如此會(huì)導(dǎo)致不育后部頭顱突出小型頭顱畸形耳朵下垂、變形異常的小顎畸形小型口腔兔唇顎裂鼻尖朝上眼瞼出現(xiàn)皺褶(裂縫)雙眼之間存在較闊的空間上眼瞼下垂手指重疊、扭曲拇指發(fā)育不全(或者完全消失)指甲發(fā)育不全于第二腳趾與第三腳趾之間出現(xiàn)蹼狀物足部向內(nèi)彎曲臀部運(yùn)動(dòng)幅度受限制、小型盆骨胸骨過短。
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