單個(gè)基因的丟失可能足以導(dǎo)致女性不孕,研究表明,如果沒有卵子產(chǎn)生的蛋白質(zhì),女性就無法產(chǎn)卵。
Vincent Harley 教授和 Stefan Bagheri-Fam 博士正在研究不孕癥的潛在機(jī)制,重點(diǎn)關(guān)注促進(jìn)卵巢卵子和睪丸精子發(fā)育的因素。
他們的最新研究發(fā)表在《內(nèi)分泌學(xué)》雜志上,確定了一種新型卵巢蛋白 FGFR2C,它是卵巢內(nèi)卵子發(fā)育所必需的。
女性不孕癥的關(guān)鍵基因
研究小組修改了小鼠的 FGFR2c 基因,產(chǎn)生了一種無功能的 FGFR2c 蛋白。這些小鼠沒有產(chǎn)卵。
Bagheri-Fam 表示,雌性小鼠體內(nèi)的一種非功能性 FGFR2c 蛋白會導(dǎo)致原始生殖細(xì)胞(卵子的前體)的缺失。“這意味著 FGFR2c 基因突變可能是女性不孕的原因,”他說。
“我們的研究可能會改善女性不孕癥的臨床診斷和治療,”哈雷說。
然而,當(dāng)研究小組還禁用另一個(gè)基因 FOXL2 時(shí),還有另一個(gè)同樣有趣的發(fā)現(xiàn),該基因被認(rèn)為在產(chǎn)蛋中發(fā)揮著重要作用。
“有趣且出乎意料的是,卵巢蛋白 FGFR2c 和 FOXL2 的同時(shí)丟失會恢復(fù)卵子前體的數(shù)量。”
改善診斷和治療
Harley 表示,F(xiàn)GFR2c 似乎是卵巢健康運(yùn)作的關(guān)鍵,卵巢是發(fā)育中的卵子的繁殖地,為卵子提供結(jié)構(gòu)和營養(yǎng)支持。
Harley 說:“這項(xiàng)研究首次表明 FGFR2c 在維持發(fā)育中的卵巢內(nèi)卵子前體的重要作用,并確定 FOXL2 是原始生殖細(xì)胞發(fā)育的負(fù)調(diào)節(jié)因子。”
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