嬰兒在出生后 7 天內(nèi)接受新生兒遺傳性代謝紊亂篩查測(cè)試。該測(cè)試檢查甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥和楓糖尿癥等風(fēng)險(xiǎn)因素，如果未在早期發(fā)現(xiàn)這些因素，可能會(huì)導(dǎo)致發(fā)育障礙。每年，每 1,000 個(gè)新生兒中就有一個(gè)被診斷出患有遺傳性代謝紊亂。
韓國(guó)標(biāo)準(zhǔn)科學(xué)研究院 (KRISS) 開發(fā)了認(rèn)證參考物質(zhì) (CRM)，可以提高使用干血斑檢測(cè)進(jìn)行新生兒篩查的可靠性。
CRM 是一種參考材料，可作為確定測(cè)量和分析方法準(zhǔn)確性的標(biāo)準(zhǔn)。
干血柱 (DBS) 是通過(guò)在一張濾紙上干燥手指或腳后跟的一滴血而獲得的樣本。這種方法用于篩查而不是實(shí)際診斷，因?yàn)樗蝗珈o脈血樣測(cè)試準(zhǔn)確。它的常見(jiàn)應(yīng)用包括新生兒遺傳性代謝紊亂篩查和奧運(yùn)會(huì)期間的興奮劑控制。
擬議的 CRM 為氨基酸、葡萄糖、半乳糖和酰基肉堿提供八個(gè)認(rèn)證值和 10 個(gè)參考值，這些是新生兒遺傳性代謝紊亂的診斷標(biāo)志物。這允許準(zhǔn)確測(cè)量 DBS 中目標(biāo)化合物的量。
參考值的缺乏使得 DBS 測(cè)試很難被認(rèn)為是可靠的醫(yī)療決策。此外，還存在由于需要使用紙打孔器取回部分血點(diǎn)而導(dǎo)致的測(cè)量偏差問(wèn)題。
KRISS Biodiagnostics 分析團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，直徑 0.4 mm 的偏差會(huì)導(dǎo)致 0.78 μL(百萬(wàn)分之一升)的樣品體積差異。
研究團(tuán)隊(duì)在 CRM 制造階段將樣品體積控制在 50 μL，并提出無(wú)偏差測(cè)量作為認(rèn)證值，從而成功創(chuàng)建了對(duì)國(guó)際單位制具有完整測(cè)量溯源性的 CRM。這是 DBS CRM 的首次開發(fā)。
KRISS 首席研究員 Ji-Seon Jeong 博士說(shuō)：“DBS 作為一種便捷的血液采樣方式受到關(guān)注，它滿足了大流行時(shí)期對(duì)遠(yuǎn)程醫(yī)療和家庭采樣的高需求。我們的研究為提高 DBS 樣本測(cè)量的可靠性奠定了基礎(chǔ)，為 DBS 成為篩查和診斷的有效工具打開了大門。”
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